2562 подписчика
✨“Чем отличаются амниоцентез и НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), в чем заключаются особенности этих процедур, преимущества и недостатки?” – спросила нас подписчица. Отвечает кандидат медицинских наук, генетик ГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ» Татьяна Ивановна Мещерякова✨
✅Амниоцентез – инвазивный метод исследования, направленный на забор небольшого количества амниотической жидкости с целью проведения генетического тестирования. Такая процедура проводится беременной женщине, когда есть подозрение на генетическую патологию у плода. Например, при выявлении у малыша ультразвуковых признаков любого порока развития, в том числе и расщелины губы и нёба, необходимо провести генетическое обследование. Ведь при подтверждении генетической патологии прогноз для здоровья этого малыша может быть неблагоприятным, в отличие от изолированного (мультифакториального) порока развития. Чем опасен этот метод? Амниоцентез – это вмешательство в полость матки во время беременности. По статистическим данным разных исследователей от 0,5 до 1 процента случаев такая инвазивная процедура может закончиться потерей беременности.
✅Неинвазивный пренатальный тест может сделать любая женщина во время беременности. Для такого анализа не требуется определенных показаний. Он проводится, начиная с 10 недели беременности. Из плюсов НИПТа - отсутствие противопоказаний для проведения анализа, и осложнений. Это забор небольшого количества крови из вены. Из крови матери выделяется фракция ДНК плода, которая затем подвергается анализу. С помощью НИПТа можно диагностировать частые хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, моносомию хромосомы Х и другие. Возможности НИПТа позволяют даже диагностировать некоторые микроделеционные синдромы, которые тоже часто встречаются среди новорожденных.
Преимуществ в таком тесте больше, чем недостатков, но они все равно есть. Этот тест выявляет не все хромосомные аномалии, а только наиболее часто возникающие известные синдромы. Также в менее, чем в одном проценте случаев тест может дать ложноположительные или ложноотрицательные результаты.
1 минута
21 сентября 2023