Чаще всего к повышению этой аминокислоты в крови приводят недостаток витаминов В6, В12 и фолиевой кислоты или почечная недостаточность. Также уровень гомоцистеина повышается с возрастом (это не считается патологией), при курении и приеме некоторых лекарств (карбамазепин, метотрексат или фенитоин). У маленьких детей высокий гомоцистеин может говорить о врожденном нарушении его обмена.