361 подписчик
Термин дня. Синдром Меккеля-Грубера
Редкое летальное генетическое заболевание с множественными нарушениями развития плода, одна из цилиопатий. Включает триаду симптомов: затылочное энцефалоцеле, поликистоз почек и постаксиальную полидактилию. Основной интерес представляет тот факт, что эта аутосомно-рецессивная патология, вероятность возникновения которой – 25% при каждой беременности, относится к так называемым «финским наследственным заболеваниям», затрагивающим и территорию современной России.
Впервые об этой группе патологий заговорили в 1994 году, на настоящее время в списке чуть меньше 40 болезней. Они встречаются у людей, чьи предки были этническими финнами, выходцами из Финляндии, Северной Швеции (Меанмаа) и Северо-Запада России (Карелия и Ингерманландия). Важно понимать, что «финские наследственные заболевания» не ограничиваются только финнами, просто в некоторых финских популяциях они встречаются ощутимо чаще.
Заболеваемость синдромом Меккеля-Грубера во всём мире варьирует от 1 на 13250 до 1 на 140000 живорождений. При этом самая высокая она у индийцев-гуджаратцев, 1 на 1300 живорождений при частоте носительства 1 на 18. За ними – бельгийцы и кувейтские бедуины, 1 на 3500 при носительстве 1 на 30, и лишь потом – финны, 1 на 9000 при носительстве 1 на 50.
Обзор литературы показывает только десять новорожденных, выживших после рождения по состоянию на 2013 год. В 1998 году в Папуа-Новой Гвинее была задокументирована семья, страдающая от синдрома Меккеля-Грубера. Трое детей в семье соответствовали диагностическим критериям синдрома, но первые два случая не были зафиксированы официально. Смертность в этой серии клинических случаев составила 100%. Есть только 2 сообщения о младенцах, выживших после младенческого возраста – один умер в 18 месяцев, второй дожил до 28 и считался нетипично долгоживущим.
Синдром был впервые описан выдающимся немецким биологом Иоганном Фридрихом Мекелем младшим (1781–1833), который известен в основном по сравнительной морфологии позвоночных, его «ряды», параллелизм эмбриональных стадий высших животных и взрослых форм низших – один из столпов биогенетического закона. В честь него также названы дивертикул и хрящ. В 1822 году Меккель описал двух братьев и сестер, которые умерли от идентичных пороков развития затылочного энцефалоцеле, поликистозных почек и полидактилии.
Немецкий врач Георг Бенно Грубер (1884–1977), не путать с выдающимся российским анатомом Венцеславом Леопольдовичем Грубером, в 1934 году сообщил о множественных семейных случаях с похожими особенностями и ввел термин «dysencephalia splanchnocystica». В 1969 году было предложено дать синдрому имя его первооткрывателей, но до сих пор встречаются разночтения: в термине упоминаются то Меккель, то Грубер, то оба сразу.
2 минуты
18 августа 2023