448 подписчиков
Синдром Смит–Магениса – генетическое расстройство с врожденными аномалиями, вызванными потерей участка хромосомы 17p11. Признаки:
🔹Грубые черты лица
🔹Задержка развития
🔹Умственная отсталость
🔹Нарушения поведения – аутоагрессивное и самоповреждающее поведение
🔹Нарушения сна
🔹Ожирение
🧠Дети с синдромом Смита–Магениса легко отвлекаются, непослушаемы, c трудом удерживают внимание на чем-либо, бывают гиперактивны и импульсивны. У них бывают вспышки гнева, аггресивное поведение, в т.ч. и по отношению к себе (бить, кусать, щипать себя, вырывать ногти, засовывать в себя различные предметы). Характерено и стереотипное поведение (обнимание себя, раскачивание).
Диагностика: молекулярно–цитогенетическое исследование (подтверждает интерстициальную делецию 17p11.2 или гетерозиготную мутацию гена RAI1.
Лечение: логопедическая терапия, АВА–терапия, развитие долговременной памяти, медикаментозная терапия для коррекции расстройств поведения и перепадов настроения, ⬆️ внимания, ⬇️гиперактивности, тревоги и др.
Около минуты
23 июля 2023
247 читали