10 подписчиков
Генетика заболеваний глаз.
Более 60% случаев детской слепоты связано с генетическими факторами. Заболевания могут быть врожденными или развиваться по мере взросления человека, но по большей части все они имеют генетические причины.
Каковы основные причины глазных болезней генетического происхождения?
Дистрофия сетчатки. Она представляет собой ряд генетических заболеваний сетчатки, которые приводят к вырождению фоторецепторных клеток (палочки и колбочки). Основное заболевание — это пигментный ретинит, болезнь, влияющая на клетки сетчатки, главным образом на палочки, которые отвечают за периферическое зрение и зрение в условиях низкой освещённости. Также могут быть затронуты колбочки, которые являются фоторецепторными клетками, отвечающими за цветное зрение. Причинами развития этого заболевания являются генетические изменения, которые могут отличаться у разных пациентов.
Врожденная глаукома — это редкий тип глаукомы, который развивается у младенцев и маленьких детей, наследственного характера и имеющего генетическую основу.
Врожденная катаракта. Катаракта обычно появляется в преклонном возрасте и представляет собой помутнение хрусталика. Однако в случае врожденной катаракты, она присутствует уже при рождении ребёнка по генетическими причинами. Она может быть наследственной и развиться в одном или в обоих глазах.
Наследственное косоглазие. В некоторых случаях косоглазие может быть наследственным, если в семейном анамнезе наблюдается наличие косоглазия. Рекомендуется провести полное офтальмологическое обследование ребёнка.
Пороки развития. Анофтальмия (полное отсутствие одного или обоих глаз), микрофтальмия (необычно маленький размера глазного яблока) и многие другие пороки развития зрительной системы.
Дальтонизм. Генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, при котором нарушается способность воспринимать цвета из-за отсутствия или сбоя в работе колбочек сетчатки — клеток, ответственных за восприятие цветов — зеленый, красный и синий.
Дистрофии роговицы, группа заболеваний, которые вызывают потерю прозрачности роговицы.
Атрофия и воспаления зрительного нерва наследственного характера. При атрофии зрительного нерва происходит прогрессирующая потеря зрения из-за повреждения зрительного нерва, которая может иметь наследственные причины. Ещё одной наследственной болезнью является оптическая невропатия Лебера, при которой важную роль играет митохондриальная наследственность.
Системные заболевания, которые влияют на зрение. Некоторые заболевания системного характера, которые можно отнести к генетическим заболеваниям — заболевание Грависа или сахарный диабет, могут повлиять на зрение.
Есть другие заболевания, очень распространённые среди населения в целом, как дегенерация макулы или жёлтого тела и глаукома, которые дают наиболее высокий риск развития у тех людей, в анамнезе семьи которых уже имеются эти заболевания. Дегенерация макулы связанная с возрастом, это дегенеративное заболевание, которое влияет на части сетчатки, ответственную за центральное зрение. Основным фактором риска здесь является возраст, и есть большой риск развития заболевания после 60 лет. Проявляется в нарушениях восприятия чёткости, формы и размера изображений. Глаукома – это заболевание, которое повреждает зрительный нерв и может привести к прогрессивной потере периферического зрения.
Поэтому, если в анамнезе вашей семьи наблюдались заболевания глаз, рекомендуем пройти офтальмологическое обследование и конечно, обратить внимание на генетику.
2 минуты
28 июня 2023