22 подписчика
Установлена причина пансклеротической склеродермии: мутация гена STAT4, регулирующего заживление ран и воспаление 😔🔬
Ученые из США провели геномное секвенирование 4 пациентов и обнаружили гетерозиготные варианты в участке гена, кодирующего белок STAT4. Этот белок контролирует воспаление и заживление кожи, а мутации делают его слишком активным. В результате происходит повышенная секреция интерлейкина-6, нарушение заживления ран и уплотнение коллагенового матрикса, что приводит к прогрессированию заболевания. 💊 Ученые применили препарат руксолитиниб, ингибирующий янус-киназу, которая связана с белком STAT4 и воспалением. Это привело к существенному улучшению состояния пациентов: сыпь и язвы на коже значительно регрессировали. 👏
#исследование #ген
Около минуты
7 июня 2023