Гипофосфатазия - редкое врожденное заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, что приводит к деформации костей, переломам и преждевременной потере зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и образование камней в почках (нефрокальциноз). Является орфанным заболеванием. Характерно как аутосомно-доминатное, так и аутосомно-рецессивное наследование. Возникает вследствие генетического дефекта в гене тканеспецифической щелочной фосфатазы. Низкий уровень тканеспецифической щелочной фосфатазы приводит к повышению уровня неорганического пирофосфата, что влечет подавление минерализации скелета, вызывая рахит или остеомаляцию, несмотря на нормальный или повышенный уровень циркулирующего кальция и неорганического фосфата. Выделяют перинатальную форму (практически 100% смертность), инфантильную форму (развивается в период до 6 мес после рождения), ювенильную форму (развивается до 18 лет), взрослую форму (развивается после 18 лет, часто не диагностируется). Поставить диагноз можно по характерным рентгенологическим признакам и низкому уровню щелочной фосфатазы, в сомнительных случаях проводится генетическое исследование. Для лечения данного заболевания используется заместительная терапия препаратом асфотаза альфа.