Синдром Прадера-Вилли - редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. Вследствие данного хромосомного нарушения, для таких пациентов характерно развитие ожирения, косоглазия, сниженного тонуса мышц, сколиоза, задержки в речевом и психическом развитии. У пациентов с синдромом Прадера-Вилли обычно низкий рост, маленькие кисти и стопы, высокий лоб с выраженной переносицей. С эндокринологической точки зрения данный синдром интересен развитием множественных эндокринных нарушений, развивающихся вследствие дисфункции гипоталамуса. К ним относятся дефицит гормона роста, вторичная надпочечниковая недостаточность, гипогонадизм, гипотиреоз и осложнения ожирения, такие как сахарный диабет 2 типа. Специфического метода лечения данной хромосомной патологии нет, но пациенту можно помочь заместительной гормональной терапией, значительно улучшив качество жизни.