155 подписчиков
21 марта 2023 года отмечается двенадцатый Всемирный день человека с синдромом Дауна. Желание каждого родителя — иметь здорового ребенка, но иногда судьба идет против желания, и появление новорожденного может принести семье не радость, а печаль. Ребенок с синдромом Дауна — один из таких особенных новорожденных.
Синдром Дауна является генетическим заболеванием с достаточно высокой частотой появления. Поскольку появление синдрома Дауна носит достаточно случайный характер, у каждой матери может родиться ребенок с таким синдромом. Многие пациенты, которые собираются делать ЭКО, очень беспокоятся о том есть ли у них риск получить эмбрион с синдром Дауна. Так может ли ЭКО предотвратить синдром Дауна?
Синдром Дауна — это трисомия 21 хромосомы и представляет собой заболевание, вызванное хромосомными аномалиями (лишняя 21 хромосома). По статистике в 60% случаях у матерей, вынашивающие плод с синдромом Дауна, произойдет выкидыш на ранних сроках беременности, а выжившие дети будут иметь явную умственную отсталость, особенности лица, нарушения роста и развития.
Наука подтвердила, что заболеваемость синдромом Дауна связана с возрастом матери. Сообщается, что заболеваемость синдромом Дауна в нашей стране составляет 1/800.
Как предотвратить синдром Дауна
В настоящее время полноценных средств профилактики этого заболевания в медицине пока нет, не говоря уже о лечении. Единственный способ, который предлагает современная медицина - это прервать такую беременность. Тем не менее, есть возможность избежать рождения детей с синдромом Дауна с помощью пренатальной профилактики, которая в основном включает следующие методы:
1. Обследование перед беременностью
Обследование до зачатия в основном предназначено для изучения репродуктивной системы и генетических факторов. Обследования перед беременностью позволяют не только выявить некоторые аномалии и заболевания, но и предотвратить распространение генетических заболеваний.
2. Преимплантационное генетическое тестирование
В настоящее время в мире широко используется преимплантационное генетическое тестирование (PGT) для того чтобы помочь пациентам предотвратить появление синдрома Дауна у новорожденных.
Смысл PGT заключается в обнаружении хромосомных анеуплоидий и числа копий хромосом у эмбрионов, полученных после ЭКО. PGT позволяет выбрать эмбрионы с нормальными хромосомами для переноса, чтобы повысить вероятность успеха ЭКО и снизить вероятность возникновения хромосомных патологий.
PGT также может диагностировать моногенные генетические заболевания с известными определенными патогенными генами, такие как врожденная глухота, прогрессирующая мышечная дистрофия, альбинизм, гемофилия и т. д., эффективно снижая частоту врожденных дефектов.
Синдром Дауна не поддается лечению, и основное внимание уделяется профилактике. Будущие матери должны регулярно посещать клинику для регулярных осмотров и пренатального скрининга. Кроме того, возникновение синдрома Дауна тесно связано с возрастом. Поэтому пациентам стоит проводить преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов перед переносом.
2 минуты
21 марта 2023