Найти в Дзене

Под термином 'генетический тест' очень часто понимаются самые разные вещи. Давайте попробуем разобраться.


В самом общем смысле 'генетический тест' - это вид анализа, который позволяет судить о каком-то биологическом событии в здоровых клетках человека (тогда речь может идти, например, о мутации, которую можно передать по наследству) или в ткани опухоли.

 Зачем это может быть нужно?

Прежде всего (в онкологии) - для того, чтобы предсказывать ответ опухоли на ту или иную терапию.

Например, мы делаем 'генетический тест' - анализ на наличие мутации BRAF V600 E у пациента с меланомой кожи. Если мутация есть - опухоль может быть чувствительна к специальным 'прицельным' препаратам - BRAF-ингибиторам.

И получается, что опухоль чувствительна к этому классу препаратов из-за того, что есть соответствующая мутация. Если её нет - назначение этих препаратов нецелесообразно, они просто не работают.

Итак, мы договорились, что есть биологические события (чаще всего - мутации), к которым в ряде случаев можно подобрать специальный 'прицельный' препарат (мы называем эти препараты таргетными, от английского слова 'target' - мишень).

Как мы можем находить эти мутации?

Есть много (очень много) разных тестов.

Продолжение в карусели, лайки-шеры очень приветствуются
1 минута