4 подписчика
Будущие родители хотят, чтобы их ребенок был здоровым, умным, смелым, сильным, счастливым. Сегодня мы можем определить достаточно много особенностей уже на этапе внутриутробного развития, но, к сожалению, нам еще не все доступно.
У каждой семьи существует определенный риск того, что их ребенок может иметь хромосомную патологию. Конечно, риски в 20 лет и в 40 лет будут значимо различаться. И на протяжении многих лет менялась система наблюдения и обследования беременной женщины, рекомендации и возможности диагностики осложнений беременности.
Общепринятая сегодня схема комбинированного скрининга I триместра включает УЗИ в сроке 11-13.6 недель и сдачу анализа крови для определения материнских сывороточных маркеров с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
К сожалению, эта система не вполне совершенна. Хотя в идеальных условиях позволяет выявить до 95% беременностей с синдром Дауна. Но как не попасть в эти 5%?
Единственным методом, позволяющим однозначно поставить диагноз хромосомных аномалий плода, является инвазивная диагностика – биопсия хориона или амниоцентез.
Был период, когда инвазивная диагностика предлагалась всем беременным женщинам старше 35. Однако не все женщины соглашаются на эту процедуру, есть определенные противопоказания и риски осложнений. Да, и показания должны быть более определенными, особенно сегодня, когда возраст рождения ребенка сдвинулся к 30 годам и старше.
Но сегодня ответы на ряд вопросов позволяет дать НИПС – неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг.
НИПС позволяет определить риск наличия анеуплоидии у плода по анализу крови самой беременной женщины. В плазме крови беременной женщины помимо ее собственной ДНК содержится ДНК плода. При проведении НИПС выделяется вся ДНК и проводится исследование. В большинстве случаев у мамы с хромосомами все в порядке (у нее же не было до этого момента повода проводить обследование и знакомиться со своими хромосомами), поэтому при отклонениях предполагается, что это у плода присутствует лишняя хромосома или, напротив, какой-то не хватает.
Но уже на этом этапе понятно, что, если у мамы есть какие-то особенности в наборе хромосом (такое может быть, но это никак может не проявляться) или, что сегодня очень актуально, онкологические заболевания (даже еще не выявленные), или после трансплантации органов, НИПС будет давать аномальные результаты.
Но все-таки даже с учетом этих моментов НИПС определяет вероятность хромосомных патологий у плода с точностью до 99%. Согласитесь, что это хороший аргумент для спокойствия будущих родителей.
Важным параметром при проведении исследования является доля ДНК плода в крови мамы. Она растет с увеличением срока беременности, поэтому обычно НИПС проводится с 10 недели беременности, когда в 99% случаев доля ДНК плода оказывается достаточной для анализа.
Что еще важно понимать? НИПС- скрининговое исследование, его результат – не окончательный диагноз, а тоже оценка риска. Если НИПС покажет высокую вероятность патологии, нужна консультация генетика и дообследование – инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез).
При наличии же низкого риска по результатам НИПС родители понимают, что с вероятностью более 99% их ребенок с нормальным набором хромосом, а врачи проводят стандартное наблюдение и ведение беременности.
НИПС не заменяет другие исследования во время беременности, а служит дополнением к ним. А благодаря тому, что этот тест можно делать раньше, чем I пренатальный скрининг, НИПС позволяет оперативно получить информацию о возможных рисках и определиться с дальнейшей тактикой наблюдения беременности.
P.S. Сегодня в рамках программы государственных гарантий (ОМС) НИПС не проводится, но он доступен москвичкам по результатам I пренатального скрининга в рамках реализации проекта по неинвазивному пренатальному тестированию и дополнительным молекулярно-генетическим исследованиям для выявления возможных патологий внутриутробного развития у детей.
*Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста
#нипт #нипс #ультразвуковаядиагностика #papillonchik
3 минуты
7 января 2025