907 подписчиков
Гемофилия и зрение: общее между дальтонизмом и редкой патологией
- Оба заболевания — врождённые и наследуются по схожему механизму.
- Причина — рецессивные гены, расположенные в X-хромосоме.
- Чаще всего болезни проявляются у мужчин, а женщины выступают носителями.
Дальтонизм:
- Нарушение восприятия цветов из-за дефектов или отсутствия определённых колбочек в сетчатке.
- Основные формы: протанопия (красный), дейтеранопия (зелёный), тританопия (синий/жёлтый).
- Самый частый тип наследуется как рецессивный признак в X-хромосоме.
Гемофилия:
- Наследственная болезнь, при которой нарушена свёртываемость крови.
- Основные типы: гемофилия А (дефицит VIII фактора), гемофилия В (IX фактор), гемофилия С (XI фактор, встречается у обоих полов).
- Проявляется кровоизлияниями, опасными для жизни.
Механизм наследования:
- Оба заболевания сцеплены с X-хромосомой.
- Мужчины болеют чаще, так как у них только одна X-хромосома.
- Женщины обычно носители, болезнь проявляется у них редко — только если обе X-хромосомы дефектны.
- Гемофилия и дальтонизм могут возникнуть и в результате спонтанной мутации.
Лечение:
- Дальтонизм не лечится, но есть специальные очки для коррекции.
- Гемофилия требует регулярного восполнения недостающих факторов свёртываемости.
Подробнее: 👁️Гемофилия и дальтонизм
А вот случай про спасение жизни и зрения семилетнего мальчика с гемофилией, который поступил в областную клиническую больницу №2 Тюмени с флегмоной орбиты — опасным гнойным осложнением после простуды.
Из-за гемофилии, при которой нарушена свёртываемость крови, операция была связана с высоким риском кровотечения. Врачи провели предоперационную подготовку с введением препаратов для повышения свёртываемости, после чего выполнили сложную FESS-операцию под видеоэндоскопическим контролем. В ходе вмешательства был удалён гнойный очаг, что позволило спасти глаз и предотвратить развитие менингита.
Операция стала возможной благодаря командной работе специалистов и использованию инновационного оборудования — хирургической навигации, повышающей точность и безопасность вмешательств. После месяца лечения и реабилитации ребёнок был выписан в удовлетворительном состоянии.
Тут можно прочитать об этом: 👁️Хирурги спасли ребенку, больному гемофилией, жизнь и зрение
1 минута
17 апреля 2022