Опубликована совместная работа сотрудников МГНЦ, посвященная синдрому инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8
В журнале «Biomedicines» опубликована статья по анализу клинико-генетических и молекулярно-цитогенетических характеристик восьми случаев синдрома инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8 - inv dup del (8p). Научное исследование выполнено сотрудниками лаборатории цитогенетики и врачами научно-консультативного отдела МГНЦ. Синдром инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8 - inv dup del(8р) – редкая комплексная структурная хромосомная перестройка с широким диапазоном клинических проявлений. Молекулярно-цитогенетические варианты хромосомного дисбаланса зависят от механизма формирования перестройки. Был проведен анализ клинико-генетических и молекулярно-цитогенетических характеристик синдрома inv dup del(8p), генотип-фенотип корреляции у 8 неродственных пациентов с синдромом inv dup del(8p). Установлено, что в основном, причиной формирования перестройки была эктопическая рекомбинация (7/8 пациентов) и только в 1 случае - вследствие U-типа обмена. В зависимости от механизма формирования характеристики геномного дисбаланса были различны, что позволило выделить 2 молекулярно-цитогенетических варианта у описанных пациентов. Ассоциации между молекулярно-цитогенетическими вариантами и клиническими проявлениями не выявлено.
1 минута
16 марта 2022