В МГНЦ разработаны новые методики диагностики мукополисахаридозов и дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ (НБО) МГНЦ разработан мультиплексный анализ мукополисахаридозов. Он основан на определении в биоматериале четырех глюкозаминогликанов. Новый метод позволяет одновременно проводить качественную и количественную оценку интересуемых веществ в небольшом количестве биоматериала, что немаловажно для контроля эффективности терапии.
Препарат для лечения детей с мукополисахаридозом тип IV A закупается за счет средств фонда «Круг добра». Также специалисты лаборатории работают над созданием новой методики диагностики дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот (AАDCD). Она основана на определении в пятне крови определенного метаболита.
Заведующая лабораторией НБО МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова подчеркнула, что лаборатория готовит целую линейку методов, которые позволят сделать скрининг на наследственные болезни обмена веществ более совершенным, за одно исследование в одном пятне крови анализировать как можно большее количество заболеваний.
- "Новые подходы позволяют сделать диагностику мукополисахаридозов и дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот (AАDCD) доступной для пациентов по всей России, поскольку биоматериал в лабораторию НБО можно предоставлять в виде сухого пятна на фильтре", - рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ д.м.н. Екатерина Захарова.
1 минута
16 марта 2022