Причины низкой эффективности таргетной терапии у пациентов с муковисцидозом выявили в МГНЦ
В 2021 году дети с муковисцидозом благодаря фонду «Круг добра» получили доступ к таргетным препаратам. Однако первый опыт их применения показал, что результаты не всегда соответствуют ожиданиям. Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ установили причину низкой эффективности таргетной терапии в ряде случаев.
- Первый опыт применения таргетной терапии в виде препарата ивакафтор -лумакафтор показал, что ожидаемый эффект наблюдается не у всех пациентов. Секвенирование гена CFTR позволило найти причину отсутствия эффекта у пациентов с мутацией F508del в гомозиготном состоянии, - объяснила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова д.м.н. Елена Кондратьева, - Причиной является наличие комплексного аллеля на одной из хромосом, то есть с мутацией F508del сцеплена еще одна мутация L467F. В настоящее время исследование проведено более чем у 700 пациентов с муковисцидозом с данным генотипом. Результаты показали высокую частоту встречаемости комплексного аллеля в Российской Федерации – около 8%. С помощью уникальной методики мы выяснили, какие препараты будут эффективны у пациентов с комплексным аллелем. Персонализированный подход позволил избежать назначения препаратов в качестве таргетной терапии для этой категории пациентов и рекомендовать им комплексный таргетный препарат тройного действия.
1 минута
16 марта 2022