Редкое заболевание туберозный склероз подтверждено у 22 пациентов с момента старта общероссийской диагностической программы
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова запустил общероссийскую программу диагностики туберозного склероза в январе 2022 года. С момента старта в лабораторию эпигенетики МГНЦ уже поступило 80 обращений, 36 образцов проанализировано, диагноз подтвержден в 22 случаях.
Подтвержденных случаев заболевания вскоре может оказаться больше. Разработанный в МГНЦ протокол предполагает два этапа исследования, на данный момент проведен только первый. В случаях, когда секвенирование ДНК не выявило мутации, проводится дополнительное исследование методом MLPA, позволяющим определить крупные делеции. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется. Специалисты отмечают высокую частоту мозаичных случаев – когда мутация не унаследована от родителя, а возникает на раннем этапе развития эмбриона и присутствует не во всех клетках взрослого человека. Такая ситуация чревата ложно отрицательным результатом диагностики, поскольку, например, в образце крови, который наиболее часто используется для ДНК-диагностики, доля клеток с мутациями может оказаться очень незначительной. В таких случаях экзомное и геномное секвенирование ДНК может оказаться неэффективным. Только глубокое секвенирование всего двух генов туберозного склероза, TSC1 и TSC2, в сочетании со специально разработанным программным для анализа данных, позволяет выявить причину болезни.
1 минута
16 марта 2022