5 подписчиков
Для оценки риска рождения ребёнка с наследственной патологией недостаточно оценить семейный анамнез👨👩👧👦
Нередки случаи впервые выявленного в семье заболевания.
К одним из причин относятся следующие:
1. Родители являются здоровыми носителями патогенных аллелей (мутациий). И в случае, если ребёнок унаследует оба патогенных аллеля, он будет болен.
Это характерно для аутосомно-рецессивных заболеваний
2. Мутация впервые возникает у ребенка, например при аутосомно-доминантных заболеваниях.
Для определения бессимптомного носительства патогенных аллелей при планировании беременности проводятся различные скрининговые тесты:
▶️ анализ мутаций в генах аутосомно-рецессивных заболеваний (к распространенным относятся: муковисцидоз, спинальная амиотрофия, фенилкетонурия)
▶️ анализ сбалансированных транслокаций методом кариотипирования
Таким образом можно в пренатальном периоде определить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и провести профилактику.
Аутосомно-доминантная патология чаще выявляется после появления первых симптомов заболевания
- по УЗИ во время беременности (например, порок развития сердца, ЖКТ)
- после рождения: эпилептический приступ, задержка моторного развития и др.
1 минута
12 марта 2022