13,8 тыс подписчиков
28 февраля отмечается День редких болезней.
Какие заболевания считать редкими, каждая страна определяет самостоятельно. Зависит это и от генетических особенностей населения. Например, в одном регионе заболевание может встречаться редко, а в другом — быть распространенным.
В России редкой считается болезнь, которая встречается у 10 или меньше человек из 100 тысяч. К таким заболеваниям в нашей стране относятся, например, спинальная мышечная арофия и муковисцидоз. На основании статистических данных, список таких болезней постоянно обновляется.
Многие редкие заболевания являются генетическими. По оценкам EURORDIS, около 80% редких болезней имеют генетический компонент. Среди них есть как заболевания, причиной которых является мутация в одном гене (моногенные заболевания), так и болезни, в развитие которых вносят вклад несколько генов. Их диагностика включает «чтение» ДНК и поиск изменений генов, ставших причиной нарушения работы клеток и органов.
Около минуты
28 февраля 2023
15,6 тыс читали