1459 подписчиков
День редких заболеваний
Эта дата отмечается во всем мире в самый редкий день – 29 февраля, если год високосный. В обычные годы она приходится на 28 февраля. Цель её – привлечь внимание людей к орфанным заболеваниям и повысить осведомленность о них.
Несмотря на редкость, этих заболеваний довольно много – в мире их насчитывается около 7000. С российским перечнем можно ознакомиться на сайте Минздрава.
Самая большая проблема орфанных заболеваний заключается в том, что диагностируют их слишком поздно. Сложность здесь состоит в том, что зачастую даже опытных врачей сбивает с толку симптоматика, схожая с распространенными болезнями. С целью раннего выявления болезней в России существует неонатальный скрининг новорожденных, который проводят на 4-7 день жизни ребенка. Он нужен для обнаружения таких заболеваний, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и т.д.
Тяжелому наследственному заболеванию – фенилкетонурии – мы посвящали свой первый выпуск «Диагноза» на нашем Youtube-канале
ДЧЭ | #в_этот_день
Около минуты
28 февраля 2023