15,2 тыс подписчиков
Быстрый тест на отложения меди
Если у организма проблемы с медью, это болезнь Вильсона-Коновалова – заболевание, вызванное редкой генетической мутацией, при котором медь накапливается в органах и поражает центральную нервную систему. Ученые из ДВФУ разработали быструю и недорогую тест-систему для выявления заболевания.
Мутация в гене ATP7B приводит к тому, что медь не выводится из организма, вызывая интоксикацию. Для диагностики обычно используют биохимические анализы, биопсию и секвенирование ДНК – все это дорого, долго и не очень точно. А без своевременного лечения велика вероятность не восстановить функции органов.
Новая тест-система – это обычный анализ крови, в ходе которого специальные маркеры выявляют самые частые мутации гена ATP7B в ДНК пациента. Тест позволит проводить диагностику всего за три часа. Более того – ученые заверяют, что оборудование для такого анализа есть чуть ли не в каждой районной поликлинике, а врачу не обязательно быть генетиком, чтобы интерпретировать результаты теста.
Такой тест можно будет сделать уже в этом году в медцентрах Владивостока. После того как метод запатентуют, конечно.
Интересный факт, кстати. Типичный симптом болезни Вильсона-Коновалова – кольца Кайзера–Флейшера на ободке роговицы – отложения меди, которые часто видно невооруженным глазом. Они бывают золотисто-коричневого или зеленого цвета и создают чарующий эффект глаз с поволокой. Как это часто бывает, не все то безопасно, что красиво.
1 минута
30 января 2023
798 читали