1 подписчик
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ)
Пока тема эмоционально заряжена, я выпишу её в полном объёме и пойдём по плану дальше.
Коротко: дисплазия с.т. — это нарушение белкового обмена. (выработки коллагена, устранения неправильно сотканного коллагена — да, у нашего тела в производстве миллионы клеток ежесекундно, и брачок бывает)).
Нет правильных белков — нет строительного материала для новых клеток. А организм обновляется непрерывно.
Диагноз +/- неопределённый: прблемы с классификацией и прочее (см. далее), но в Международной Классификации Болезней он есть: [м35]
Спойлер: у всех диагнозов есть классическая картина и различные отклонения. И окей, когда 90% случаев идёт по классической, но ДСТ — не тот случай. Слишком уж всё комплексно.
Классический вариант: нарушения в геноме + один из симптомокомплексов (синдромов), например Элерса-Данло.
Даже если вариант не классический (недифференцированная ДСТ, нДСТ — м35.8), всё равно считают заболевание генетическим. Но в некоторой литературе [см. часть 2, там ссылки] описано, что бывают ситуации, когда по многочисленным симптомам диагноз однозначный, а генетический анализ не подтверждает.
Для краткости я буду считать ДСТ наследственной и опишу следующим образом:
В геноме покоцались несколько генов, и в зависимости от сочетания повреждений соединительная ткань или вообще нормально не формируется (организм не может даже собрать себя в утробе матери), или формируется недостаточно, чтобы выжить (ранняя смертность), или в ходе развития не достаётся какому-нибудь органу (или системе, например, опорно-двигательной).
В лучшем случае, если покоцанные гены, всё же, есть, человек будет здоровый, но с нюансами. И если нюанс один (скажем, снижение зрения, миопия), то о соединительной ткани никто и не вспомнит — будут лечить глаза.
А вот если органов/систем много, да ещё если наследственность явная (у мамы-папы-бабушки-дедушки те же или другие траблы такого же плана), то это вот, он. Диагноз по МКБ.
Зачем этот диагноз тем, у кого нет явного !"№;%:?*ца, а куча мелочей?
Чтобы лечить не все органы по отдельности, а принимать генерализованные меры по поддержке всего организма + скорректировать физические упражнения.
Какой смысл в таком непонятном и слишком общем диагнозе, который можно поставить каждому пятому-десятому здоровому человеку?
Смысл в том, что если есть много покоцанных генов, то белок систематически недовырабатывается (или что он там делает), и его как минимум нужно жрать.
Плюс к тому стоит знать о себе, что даже малозаметное проявление будет прогрессировать на фоне увеличивающейся нагрузки (подростковый рост, работа и кризисные ситуации, беременность и роды — первые три пункта уж точно будут в жизни каждого, это просто жизнь), поэтому знать, как себя поддержать и укрепить (а раз есть диагноз, есть специалисты по нему, есть разработанные и опробованные методики) — благое дело.
Опасность лёгкой формы ДСТ в том, что на неё не обращают внимание: ну слегка выгибаются руки-ноги в другую сторону — это норма и жить не мешает, ну кривизна ног — наверное, витамина Д в детстве не хватало, ну зрение сниженное — мало ли у кого что. Про сетку венозную на ногах тоже говорят как про норму, и про пролапс митрального клапана, ведь он у многих...
Мой большой вопрос: кто будет собирать всю эту картину воедино?
[из-за того, что не влезают ссылки, пришлось разбить на 2 поста]
2 минуты
26 января 2023