5 подписчиков
"Ты сильно мутировал",- можете вы сказать человеку, который кардинально сменил прическу, или сильно похудел, или он выстроил личные границы и перестал всем угождать) и будете правы! 🙂
Мутировать = измениться💫
Слово "Мутация" в переводе с латыни значит "изменение"☝️
То есть "Мутация ДНК" - это её любое изменение! А как это изменение повлияет на дальнейшую жизнь- это вопрос отдельный.
Например, изменит ли новая стрижка💇♀️ жизнь человека в лучшую сторону? Или наоборот человек будет мечтать о своей шевелюре обратно? Или ничего не изменится ни в жизни, ни в самоощущении?
Так и на функцию ДНК 🧬изменения могут влиять по-разному.
До 2015г в медицине исторически сложилось называть мутацией - только плохие изменения, которые приводят к болезням. Но становилось ясно, что это не совсем корректно.
И появились рекомендации ACMG (см фото), где не советуют больше использовать термин "Мутация ДНК" в клинической практике. Корректнее говорить "вариант ДНК" и далее обозначать его клиническое значение (патогенный, доброкачественный или неопределенного значения). Про них у меня есть отдельный пост по тегу #генетическийязык
Из 50 новых мутаций ДНК у каждого человека только 1-2, в среднем, будут патогенными, а большинство остальных...
...Доброкачественные варианты 🤌- они же- полиморфизмы, о них поговорим дальше...
Вопросы?
1 минута
22 января 2023