7359 подписчиков
В ответ на пост
🧬Самое редкое заболевание человека в мире – дефицит рибозо-5-фосфат-изомеразы
Симптомы: атрофия зрительного нерва, судороги, спастичность, атаксия, лейкоэнцефалопатия, психические нарушения, отставание в развитии.
2 мутации в гене рибозо-5-фосфатизомеразы (ген RPIA) были обнаружены у ребенка с неонатальной лейкоэнцефалопатией и задержкой психомоторного развития. Ключевым диагностическим маркером было повышенное содержание полиолов в моче и снижение активности фермента в фибробластах.
〽️Рибозо-5-фосфатизомераза или фосфорибоизомераза катализирует обратимое превращение D-рибозо-5-фосфата в D-рибулозо-5-фосфат на первом этапе неокислительной ветви пентозофосфатного пути. Играет важную роль в метаболизме углеводов в целом и рибозы в частности.
Остальные заболевания обсудим далее!
#генетический_фактор #генетика #орфанные_заболевания
Около минуты
17 января 2023