Мой ребёнок родился глухим
ЧАСТЬ: ОТРИЦАНИЕ
Наверно только мать может понять весь ужас, когда с твоим ребёнком что-то не так... да и то, не каждая…
Я родила ребёнка с тугоухостью 4 степени пограничной с ГЛУХОТОЙ на ОБА уха.
Беременность была абсолютно нормальной. Ребёнок доношен и рождён в срок без осложнений.
Как мы обнаружили? Все максимально просто, мы не прошли аудиоскрининг в роддоме. Хочу ещё обратить внимание, что в роддоме даже не акцентировали на этом внимание, сказали, что это не диагноз и подобное случается предельно часто. Нужно наблюдать и повторить исследование в месяц.
Так уж вышло, что я оказалась той самой «тревожной мамашей», которая не успокоилась и повторила это исследование 3 раза в разных местах в первый месяц жизни сына. И везде один и тот же результат, который все просили не принимать, а наблюдать дальше. «Какие-то децибелы проходят, какой-то результат аппарат однозначно видит» - слышали мы каждый раз, когда проводили исследования. Никто не брался ставить диагноз, так как подобное, возможно, случается в практике с абсолютно здоровыми детьми или потому что рядовые лоры и сурдологи не всегда встречались лоб в лоб с глухотой.
Я не спала ночами, я искала схожие случаи, я искала специалистов.
И я нашла:
ШАГ 1.
Я нашла лучшего сурдолога Москвы - Антона Юрьевича, про него можно писать целый отдельный пост😊😃Антон Юрьевич нам сделал ряд обследований и настоял на ксвп (единственное исследование, которое безоговорочно поставит диагноз).
ШАГ 2.
Мы сделали ксвп в ГБУЗ «НИКИО им. Л.И. Свержевского», нашим врачом была Морозова Наталья Александровна (если вы когда-то прочтёте этот пост, я передаю вам огромный привет, знайте я буду благодарна вам всю жизнь, за то что приняли нас и провели исследование в дни, когда ваш график не предусматривал даже обед), после с этим исследованием мы вернулись к Антону Юрьевичу и он сказал: «исследование проведено корректно, у Влада 4 степень тугоухость, пограничная с глухотой».
ШАГ 3.
Этот шаг условно третий, он запустился одновременно с первым. Мы сдали генетику. В моей крови все идеально, кроме: «тугоухость, гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2, при носительстве мутации в гене у супруга риск рождения ребёнка с тугоухостью ВЫСОКИЙ, 25%».
У супруга подтвердилась также мутация.
У ребёнка гетерозигота, кодирующий белок коннексин 26.
Мы ехали на ксвп и буквально в пути нам пришёл анализ ребёнка.
Я ехала на ксвп, уже зная, что ребёнок ГЛУХОЙ!
2 минуты
9 декабря 2022