1 подписчик

Неонатальный скрининг новорожденных

Чтобы сразу стали понятны непонятные названия – это обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания, с целью их раннего выявления и лечения, профилактики развития тяжелых последствий.👩‍🔬

Обследуют детишек на выявление следующих заболеваний:

🟣Фенилкетонурия – заболевание, при котором отсутствует или снижена активность важного фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин. Тот тогда накапливается в крови и данная ситуация может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга и умственной отсталости;

🟣Муковисцидоз – это заболевание, которое сопровождается нарушение пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка;

🟣Врожденный гипотиреоз – заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, а это приводит к нарушению физического и умственного развития;

🟣Адреногенитальный синдром – при этом нарушается работа коры надпочечников (заболевание сложнейшее, в двух предложениях не опишешь);

🟣Галактоземия – когда не хватает ферментов для переработки галактозы. И, накапливаясь, она отрицательно влияет на функцию печени, нервной системы, физическое развитие и слух.

Как проводят данный скрининг❓

На специальные фильтрованные бумажные тест-бланки (где указаны данные ребенка) проводят забор крови.

У доношенного ребенка на 3-4 день жизни, у недоношенного – на 7-й.

В случаях ранней выписки (до четвертых суток) – в учреждениях педиатрического звена. Кровь отправляют в медико-генетическую консультацию. При отклонениях от нормы родителям незамедлительно сообщают.

Раннее выявление всяких разных «бяк», своевременное лечение – залог качества жизни и здоровья детей! ☝

1 минута

2 декабря 2022