95 подписчиков
👶🏼НА 36 НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ БУДЕТ ПРОВОДИТЬСЯ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ
Для выявления у новорожденных наследственных заболеваний при отсутствии клинических симптомов служит неонатальный скрининг.
🧬Такое обследование является эффективным способом диагностики наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей и позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации.
🧬В Республике Карелия неонатальный скрининг проводится на 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз. С 2006 года в Карелии выявлено более 80 новорожденных детей с наследственными заболеваниями, всем детям рано назначено лечение, что дает им возможность расти и развиваться наравне со сверстниками.
🔬С 1 января 2023 года в Российской Федерации вводится расширение неонатального скрининга. Диагностика будет направлена на выявление 36 наследственных заболеваний. Скрининг будет включать обследование на тяжелые врожденные нарушения обмена, спинальную мышечную атрофию и врожденные иммунодефициты.
⚗️🩸Неонатальный скрининг мамы ласково называют «пяточкой». Для его проведения у новорожденных в первые дни жизни берется кровь из пяточки на специальный бланк. Исследование проводится в медико-генетической консультации консультативной поликлиники Республиканской больницы им. В.А.Баранова. При повышении того или иного показателя об этом информируются родители и у ребенка в кратчайшие сроки берут тест на повторный анализ. Если диагноз подтверждается, наблюдение и лечение малыша осуществляет специалист в профильном медицинском учреждении.
1 минута
17 октября 2022