373 подписчика
Термин дня. Болезнь Хартнупа.
Редкое заболевание, связанное с мутацией гена SLC6A19, который кодирует белок-транспортёр нейтральных аминокислот. Результат – нарушение всасывания в тонкой кишке триптофана, фенилаланина, метионина.
Характерные нарушения имеются с младенчества, но клинический дебют может развиться и позже, спровоцированный инфекцией, пребыванием на солнце, некоторыми препаратами и т.п.
Из наиболее частых симптомов – задержка развития, головные боли, обмороки и головокружения, эмоциональная лабильность. Также на открытых участках может возникать сыпь.
При должном лечении, которое заключается в основном в коррекции рациона, частота приступов с возрастом может уменьшаться.
Уникальный случай: болезнь названа не в честь врача, не в честь города или реки, а в честь британский семьи, у членов которой впервые была выявлена эта патология, то есть корректнее она должна называться болезнью Хартнупов. Это произошло в 1956 году, в семье светочувствительной сыпью, тремором и нарушением походки страдали четыре ребёнка – как мальчики, так и девочки.
Около минуты
14 февраля 2023