4 подписчика
Обнаружено новое генетическое заболевание у детей.
Специалисты из Национального института исследований генома человека и Программы недиагностированных заболеваний выявили специфическое неврологическое расстройство, которое вызывает проблемы с речью и координацией движений.
Ученые пришли к выводу, что это расстройство вызывается генетической мутацией, из-за которой меняется способность нейронов в мозге правильно выполнять функцию рециркуляции клеток — аутофагию. Это естественный процесс "утилизации" невостребованных и испорченных фрагментов клеток, регулируемый системой клетки.
У одного из исследованных детей симптомы проявились в возрасте трех лет. У него была нестабильная походка, слабая координация, и он не всегда мог поддерживать зрительный контакт. С возрастом у ребенка появились судороги, снижение рефлексов и неразборчивые речевые паттерны. К девяти с половиной годам у ребенка диагностировали СДВГ, когнитивные нарушения и опозиционно-вызывающее расстройство (болезненное противостояние позициям взрослых). При этом, у мальчика есть сестра, которая, несмотря на проблемы раннего развития, выросла без подобных симптомов.
Два других исследованных ребенка, которым диагностировали то же расстройство — девочки-сестры. У одной из них были нестабильные движения рук, она спотыкалась, и у нее был необычный, слишком пристальный взгляд в детстве. С возрастом у нее сохранились проблемы с обучаемостью и трудности с речью. У другой сестры были проблемы с моторным контролем, которые, в конечном итоге, разрешились, хотя у нее также остались проблемы, связанные с артикуляцией.
Как выяснилось, у всех детей была схожая мутация гена ATG4D. Согласно зоологическому исследованию 2015 года, она вызывает проблемы с моторным контролем и движением глаз у итальянских водяных собак. Авторы нового исследования обнаружили, что мутация ATG4D в клетках кожи больных детей не мешала аутофагии, однако повлияла на систему рециркуляции клеток в мозге.
Биологи полагают, что их открытие поможет не только детям, но и другим пациентам с нарушенной аутофагией, которая, в том числе, наблюдается при болезни Альцгеймера - при ней отложения поврежденных белков - амилоидные бляшки, - засоряют нервные клетки и приводят к их гибели.
Не забудьте поставить лайк и подписаться!
#медицина #наука #психика #наврология #альцгеймер #дети
1 минута
14 февраля 2023