31 подписчик
РЖД-Медицина рассказывает о редких заболеваниях.
Разговор пойдет о миотонии — неспособности мышцы к быстрому расслаблению после произвольного сокращения.
Впервые симптомы этого редкого заболевания описал немецкий физиолог Джулиан Томсен в 1876 году. Миотония поразила всю семью врача, и в своей рукописи он подробно рассказывал, как болезнь проявляется у каждого его домочадца: от легкой формы до самой тяжелой.
Однако в 1977 году немецкий невролог, психиатр и генетик Питер Беккер доказал существование еще одной формы миотонии, что позволило разделить ее на два варианта: рецессивный (болезнь Беккера) и доминантный (болезнь Томсена). Впоследствии доминантный разделился еще на несколько типов.
Первые симптомы доминантной миотонии появляются очень рано – в младенческом возрасте. У новорожденного можно заметить, что расслабление мимических мышц после плача, чихания и крика заторможено. В детском возрасте ребенок, взяв в руку какой-нибудь предмет, не может сразу бросить его, и даже встав из сидячего положения — не может сразу сделать первый шаг. Если одно действие повторяется несколько раз, то скорость движений увеличивается благодаря эффекту так называемого «разогревания».
Из-за того, что приходится постоянно напрягать мышцы для выполнения даже самого элементарного движения, пациенты с миотонией приобретают атлетическое телосложение, гипертрофированные икры и квадратное лицо (это происходит из-за увеличения размеров жевательных мышц).
Миотония Томсена – врожденное заболевание. Оно не влияет на продолжительность жизни.К тому же у пациентов с этим синдромом с течением времени даже может меняться качество жизни в лучшую сторону - с врожденной миотонией есть возможность контролировать свое состояние.
Обычно пациенты не прибегают к какому-то способу лечения, так как со временем учатся контролировать симптомы. В случае если контроля недостаточно, некоторым больным назначают местноанестезирующие, противоаритмические, противосудорожные препараты.
1 минута
7 февраля 2023