Генетика аутизма: стратегии, проблемы и возможности Брайан Дж. О'Роак, Мэтью В. Стэйт
Абстрактный
Хотя уже давно признано, что гены играют решающую роль в определении риска распространенных нарушений развития, специфические транскрипты, способствующие развитию расстройств аутистического спектра (РАС), довольно сложно охарактеризовать. Тем не менее, недавние открытия теперь дают первое представление о молекулярных механизмах, лежащих в основе этих синдромов, и начали проливать свет на аллельную архитектуру РАС. В этой статье мы обращаемся к тому, что известно об относительном вкладе различных типов генетической изменчивости в РАС, рассматриваем препятствия, стоящие перед открытием...