Одной из причин развития анемии являются врожденные нарушения структуры гемоглобина, то есть обусловленные генетической поломкой.
В норме структура гемоглобина человека (НвА) включает в себя 2 альфа- и 2 бета-глобиновые цепи и гем (соединение железа). При некоторых генетических аномалиях может нарушаться образование глобиновых цепей, снижаться их количество. Эти заболевания называют талассемии. В зависимости от того, какая глобиновая цепь страдает выделяют альфа- или бета-талассемию. Бета-талассемия по степени тяжести разделяется на малую (легкая), промежуточную и большую (тяжелую) форму.
Остановимся более подробно на самой частой, малой, форме.
Лабораторные особенности общего анализа крови.
При малой (легкой) форме снижение гемоглобина в анализе крови небольшое (обычно не менее 95-90 г/л), в некоторых случаях гемоглобин даже может быть в норме.
Число эритроцитов часто повышено в связи с тем, что организм производит эритроциты в большем количестве, понимая, что они маленькие и содержат мало гемоглобина.
Из-за того, что образуется меньшее количество глобиновых цепей, эритроциты становятся более мелкими (их называют микроциты) и бледными (гипохромными), из-за меньшего содержания гемоглобина в клетке. Поэтому в автоматическом анализе крови мы видим снижение эритроцитарных индексов: MCV (средний объем эритроцита) снижен, MCH (среднее содержание гемоглобина в эритроците), MCHC(средняя концентрация гемоглобина в эритроците).
В некоторых лабораториях может также определяться ЦП (цветовой показатель) – это аналог среднего содержания гемоглобина в эритроците, то есть отражает насыщенность эритроцита гемоглобином. Этот параметр несколько устаревший, его рассчитывали до появления приборов автоматического анализа крови. При талассемии, соответственно, ЦП снижен.
Диагностика малой формы талассемии.
Следует отличать малую форму талассемии от дефицита железа, так как при данном состоянии также будет снижаться насыщение гемоглобином эритроцита, только уже из-за недостатка железа в структуре.
Поэтому важный диагностический этап при подозрении на талассемию – исследовать показатели обмена железа в биохимическом анализе крови. При талассемии показатели будут в норме.
Далее пациенту необходимо проведение специального анализа — электрофорез фракций гемоглобина. С помощью этого анализа можно посмотреть какое количество НвА содержится в эритроцитах (норма 96-98%), а также определить другие фракции, например малая фракция НвА2 (в норме до 1,5-3%) и HbF (фетальный гемоглобин). Диагностическим критерием для малой формы бета-талассемии является повышение фракции НвА2 до 5-7%, и соответственно снижение НвА.
Завершающим этапом диагностики всегда является генетическое обследование. Проведение генетической диагностики важно для определения типа мутации, так как существует корреляция между определенными мутациями и проявлениями заболевания, то есть степенью тяжести.
Лечение.
Специального лечения малая форма талассемии не требует. Обычно пациенты с малыми формами являются практически здоровыми людьми. При малой форме отсутствуют осложнения и риски, встречающиеся при более тяжелых формах.
Особенностью являются в основном характерные лабораторные показатели (легкая анемия, повышение числа эритроцитов, микроцитоз и гипохромия эритроцитов), которые сохраняются и не меняются несмотря на прием препаратов в течение всей жизни.
Дети с малой формой не нуждаются в ограничениях по посещению детского сада, школы, спортивных секций. Профилактическая вакцинация должна проводится по национальному календарю, несмотря на легкую анемию. Специальная диета не нужна. Ребенок должен питаться полноценно и разнообразно.
Важно помнить о том, что возможно сочетание малой формы талассемии с дефицитом железа или витаминов (например, фолиевой кислоты). В связи с этим назначение препаратов железа должно быть обосновано (то есть доказан дефицит железа по биохимическим показателям).
Во время болезни (например, ОРВИ/ОРЗ) гемоглобин может временно падать на 10–15 единиц. Это нормально, после выздоровления он сам вернется к привычными цифрам.
Ребенок требует наблюдения у врача-педиатра, и/или гематолога (при наличие данного специалиста). Лабораторный контроль включает в себя – общий анализ крови 1 раз в полгода, обмен железа 1 раз в год. Наблюдение других специалистов и дополнительное обследование по наличию жалоб и симптомов.
Прогноз
Прогноз благоприятный, малая форма талассемии не влияет ни на качество, ни на продолжительность жизни человека.
Однако нельзя забывать, что данное заболевание является генетически обусловленным и в настоящее время полное излечение невозможно. Ребенок при создании своей семьи может передавать его своим детям. Поэтому будущий партнер должен быть также обследован на носительство талассемии.
Если партнер тоже имеет малую форму, возникает вероятность (25% в каждой беременности) рождения ребенка с большой формой талассемии (тяжелое заболевание, требующее пожизненных переливаний крови).
Знание своего статуса дает возможность осознанно планировать беременность и вовремя провести пренатальную диагностику.
Если у вас есть сомнения или вопросы, всегда советуйтесь с врачом-гематологом.
Запись на консультацию
- Сайт НМИЦ ДГОИ им.Дмитрия Рогачева fnkc.ru
- Адрес: г. Москва, 117198, ул. Саморы Машела, д.1