Самый достоверный способ узнать, какое именно редкое генетическое заболевание, – сдать соответствующие анализы. Но как выбрать тот, который достоверно объяснит, что происходит с пациентом? Что делать, если анализ ничего не показал, а симптомы сохраняются? Стоит ли успокоиться, если анализ пришел отрицательный, или нужно продолжать поиск? Все эти вопросы часто волнуют родителей.
Как выбрать нужный анализ?
Генетик Валентина Гнетецкая объясняет, что в случае, когда врач подозревает у ребенка редкое генетическое заболевание, но не может сказать, о каком именно диагнозе идет речь, есть несколько путей. Кариотип и ХМА помогут выявить поломки только на уровне хромосом.
Если набор симптомов позволяет предположить одно или несколько заболеваний, могут предложить сдать анализ на конкретную мутацию или так называемую «панель» – набор анализов, позволяющий диагностировать, например, нервно-мышечные генетические заболевания. Но если окажется, что предположение было неверным, путь придется проходить заново и тогда стоит обратить к секвенированию. Причем при выборе между секвенирование генома и секвенированием экзома предпочтение, несмотря на цену, стоит сделать в пользу генома.
Как выбрать лабораторию для генетического анализа?
Главное: не стоит делать сложные генетические анализы в сетевых лабораториях. Здесь важна насмотренность и опыт конкретного специалиста, а в ряде лабораторий анализ выполняют автоматизированные системы. Так, например, анализ на кариотип может не выявить небольшие структурные перестройки хромосом, которые имеют важное клиническое значение.
Стоит доверять рекомендациям врача, который направляет на анализ: экономия на профессионализме исполнителей в данном случае может обернуться дополнительными тратами.
Читайте на сайте:
- Что такое редкое генетическое заболевание?
- Почему возникает редкое генетическое заболевание?
- Кто и как диагностирует редкое генетическое заболевание?
- Генетические анализы – где и какие сдавать?
- Что делать, когда наконец поставлен диагноз?
- Реабилитация и развитие ребенка с редким генетическим заболеванием
- Прогнозы на жизнь
Все детали маршрута о редких генетических заболеваниях: как узнать диагноз ребенка и что делать дальше читайте на нашем сайте
