В РНЦХ разработали тактику диагностики редкого заболевания нервно-мышечной системы

Российские ученые нашли способ точнее диагностировать редкую миопатию. Подход может помочь орфанным пациентам со сложной диагностической картиной.

Ученые Российского научного центра хирургии (РНЦХ) им. акад. Б.В. Петровского разработали тактику морфологической диагностики редкого нервно-мышечного заболевания — немалиновой миопатии с поздним началом, сообщила «МВ» пресс-служба Центра. Подход уже позволил подтвердить диагноз у пациентки, у которой симптомы долго маскировались под другие тяжелые неврологические патологии.

Работа велась в рамках междисциплинарного проекта FANTOMUS, в котором участвуют эксперты НИИ морфологии человека им. акад. А.П. Авцына РНЦХ, Московского клинического научного центра им. А.С. Логинова и центра LIFT. Сочетание клинического отбора пациентов, морфологической верификации биопсийного материала и вычислительного анализа генетических данных позволило поставить редкий диагноз и начать лечение.

«Редкая нервно-мышечная патология, как правило, требует для определения вида и природы заболевания диагностических и научно-исследовательских действий мультидисциплинарной команды: врача-невролога, генетика, патоморфолога, в ряде случаев — специалиста по лучевой диагностике», — подчеркнул исполняющий обязанности директора НИИ морфологии человека им. Авцына РНЦХ Роман Деев.

Немалиновая миопатия с поздним началом относится к орфанным заболеваниям, которые часто долго остаются нераспознанными. Без терапии она прогрессирует и может приводить к инвалидизации, тогда как своевременная диагностика дает шанс улучшить состояние пациента.

Сейчас в исследование уже включены 20 человек с подозрением на наследственные нервно-мышечные заболевания. Специалисты отмечают, что расширенная патоморфологическая диагностика, углубленный анализ биопсийного материала полезны не только для редких случаев, но и для пациентов со сложной и неясной клинической картиной.