Кто и как диагностирует редкое генетическое заболевание?
Некоторые генетические недуги маскируются под ДЦП или аутизм. Другие – имеют симптомы, которые подходят сразу под несколько разных диагнозов. А поскольку проверить ребенка сразу и на все нельзя, действовать приходится методом исключения.
Порой поиски генетического диагноза превращаются в настоящий квест или медицинский детектив в духе доктора Хауса. Порой врачам приходится собирать экспертные консилиумы, чтобы вместе понять, что происходит с пациентом. Но поставить диагноз важно: от этого зависит прогноз на жизнь, дальнейшее лечение и адаптация пациента.
Симптомами могут быть:
❤️ задержка моторного и речевого развития;
❤️ мышечный тонус (повышенный или, наоборот, вялый);
❤️ судороги, эпилепсия;
❤️ особенности строение тела, внешности;
❤️ нарушения слуха, зрения;
❤️ проблемы с кормлением, рвота, плохой набор веса;
❤️ регресс навыков – ребенок научился что-то делать и резко перестал.
В каком возрасте может быть заметно, что с ребенком что-то не так?
Действительно, достаточно часто в случае генетического заболевания симптомы могут быть заметны уже внутриутробно или сразу после рождения. Но так бывает далеко не всегда.
То есть отсутствие проблем в первые годы жизни не исключает наличия редкого генетического заболевания. Оно может быть скрыто и проявиться при увеличении нагрузки на организм, нервную систему и прочих стрессовых факторах.
Какой врач может заподозрить у ребенка редкое генетическое заболевание?
Первым чаще всего становится педиатр, поскольку его задача наблюдать ребенка в динамике, и он может заметить, что развитие идет нетипично, симптомы не укладываются в обычную картину или не поддаются стандартным схемам лечения.
Но это может быть и любой другой специалист: неонатолог, невролог, эпилептолог, эндокринолог, ортопед, офтальмолог, кардиолог, дерматолог и другие. Задача этих специалистов – заметить нетипичное течение болезни, необычное сочетание симптомов.
Окончательно диагностикой обычно занимается генетик, который собирает семейный анамнез, анализирует симптомы, назначает генетические тесты.
Читайте на сайте:
❤️ Что такое редкое генетическое заболевание?
❤️ Почему возникает редкое генетическое заболевание?
❤️ Генетические анализы – где и какие сдавать?
❤️ Что делать, когда наконец поставлен диагноз?
❤️ Реабилитация и развитие ребенка с редким генетическим заболеванием
❤️ Прогнозы на жизнь
👉 Все детали маршрута о редких генетических заболеваниях: как узнать диагноз ребенка и что делать дальше читайте на нашем сайте
⚡️⚡️⚡️⚡️⚡️
Мы создали проект Маршруты помощи. И собираем там полную информацию по часто встречающимся проблемам, с которыми к нам обращаются просители. Нам важно поддержать людей в их беде и дать развернутую информацию о заболевании, прогнозах, реабилитации, а также рассказать о специалистах и фондах, которые могут помочь, о книгах, которые можно почитать на эту тему.
#маршруты_помощи_милосердие
