Установлена связь гена с аутизмом

В Российском научном фонде сообщили, что исследователи из МГУ, Научного центра психического здоровья и Российского университета медицины обнаружили связь мутации в гене Plau с психическими и когнитивными симптомами аутистического спектра.

Аутизм встречается у одного процента населения мира. Люди с аутизмом часто сталкиваются с трудностями в социализации и обучении, но при этом могут проявлять и определённые таланты.

Учёные считают, что в 64–91 процентах случаев аутизм связан с генетикой. Известно о десятках генов, изменения в которых могут быть связаны с аутизмом.

Они влияют на производство белков, отвечающих за развитие, перемещение нервных клеток и образование связей между ними. Группа учёных проверила, влияет ли мутация в гене Plau на проблемы с общением и обучением.

Этот ген кодирует белок, который контролирует свёртываемость крови и блокирует избыточные нервные связи. Исследователи использовали технологию редактирования генома CRISPR/Cas9, чтобы внести мутацию в ген Plau у мышей.

Замена одной «буквы» генетического «алфавита» привела к тому, что белок, связанный с Plau, активизировался на 40% по сравнению с нормой. Поведение мышей изменилось: они стали меньше времени проводить с сородичами, у них выросла тревожность, появилась склонность к агрессии и навязчивым действиям.

Учёные отметили, что подобное поведение может быть связано с аутистическими расстройствами. В стрессовой ситуации мутантные мыши быстрее находили выход из водной ловушки.

Авторы эксперимента пока не знают, как объяснить этот факт: большей степенью тревоги или исключительной способностью грызунов концентрироваться на задаче. Помимо поведенческого эксперимента, учёные провели сравнительный анализ структуры головного мозга здоровых мышей и мышей с мутацией в гене Plau.

Оказалось, что изменение привело к утолщению соматосенсорной коры — области мозга, отвечающей за обработку зрительной, звуковой и тактильной информации. Такое изменение встречалось и при обследовании пациентов-аутистов.

Авторы работы уверены, что мышиная модель заболевания может пригодиться в будущем для разработки новых методов исследования, диагностики и лечения аутизма. Автор текста — Наталья Веденеева.