Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова реализуется научно-диагностическая программа «Клинико-генетическая диагностика различных форм альбинизма». За год ее работы обследовано более 100 человек.
Распространенность альбинизма варьирует по регионам и странам, в России встречается один случай на 13000-17000 человек. Заболевание характеризуется полиорганным поражением и проявляется снижением пигментации кожи и волос, поражением органа зрения, сопровождающимся снижением зрительных функций. Встречается как изолированное состояние, так и альбинизм в составе наследственных синдромов. Наиболее распространенными формами альбинизма являются изолированные формы, к которым относят глазокожный и глазной альбинизм. При глазной форме нарушения затрагивают исключительно глаза.
Особую сложность для врачей представляют синдромальные формы альбинизма, наиболее известны из которых синдромы Германски-Пудлака, Чедиака-Хигаси и Грисцелли. Всего описано более 30 синдромальных форм, при которых, помимо типичных признаков, отмечаются иммунологические, гематологические, неврологические, гастроэнтерологические и пульмонологические отклонения. Таким пациентам требуется расширенный междисциплинарный подход и участие целой команды специалистов, включающей офтальмолога, дерматолога, генетика, педиатра, невролога, иммунолога, гематолога, пульмонолога и гастроэнтеролога. Однако разграничить синдромальный и несиндромальный типы альбинизма клинически трудно из-за отсроченного начала и стертости симптомов, поэтому ключевым методом верификации диагноза становится генетическое тестирование, дополненное клиническим наблюдением.
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова активно изучают спектр наследственных форм альбинизма. В лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ создан эффективный диагностический алгоритм, который позволяет установить диагноз в среднем за два месяца. Первой линией диагностики является секвенирование по Сенгеру гена TYR. Это обусловлено тем, что глазокожный альбинизм 1 типа является наиболее распространенной формой во всем мире.
Разработанный алгоритм позволил запустить научную программу «Клинико-генетическая диагностика различных форм альбинизма», которая реализуется с 2025 года. На сегодняшний день из более чем 100 обследованных молекулярно-генетическое подтверждение диагноза получили более 70 человек. Специалисты МГНЦ верифицировали редкие синдромальные формы, что позволило скорректировать план ведения пациентов по разным клиническим дисциплинам. Всем пациентам, у которых была обнаружена генетическая причина, проведен анализ сегрегации для подтверждения диагноза и обеспечена маршрутизация, обеспечивающая поддерживающую симптоматическую терапию.
Алгоритм доказал свою диагностическую ценность не только для подтверждения альбинизма, но и для разграничения клинически сходных состояний, при которых необходим другой путь дообследования и лечения.
Дальнейшее развитие программы позволит определять характерные для конкретных регионов и представителей различных национальностей Российской Федерации генетические варианты, усовершенствовать подходы лабораторной диагностики и повысить качество медико-генетического консультирования семей с альбинизмом.