НИПТ нового поколения выявляет редкие заболевания у плода

Международная группа учёных представила результаты крупного клинического исследования расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), направленного на выявление не только хромосомных аномалий, но и редких моногенных заболеваний у плода.

В исследовании приняли участие около 18 000 беременных женщин из 12 стран Европы, Северной Америки и Азии. Проект был организован консорциумом университетских клиник и генетических центров, включая исследовательские группы из Великобритании, Германии и Нидерландов, а также партнёрские лаборатории из США.

У всех участниц брали обычный образец венозной крови. Из него выделяли внеклеточную ДНК плода, после чего проводили расширенное секвенирование генетических панелей, охватывающих сотни генов, связанных с наследственными заболеваниями. Полученные данные сравнивали с результатами инвазивной диагностики или медицинским наблюдением после рождения ребёнка.

По итогам анализа исследователи сообщили, что метод позволил выявлять от 70 до 85% проверяемых моногенных заболеваний в зависимости от выбранной панели генов. При этом уровень ложноположительных результатов оставался относительно низким, но превышал показатели стандартных скринингов на хромосомные аномалии.

Авторы работы отмечают, что наибольшую точность метод демонстрирует при использовании дополнительной информации о семейной истории заболеваний. Это позволяет точнее интерпретировать генетические варианты и снижает риск ошибочных выводов.

Несмотря на высокую диагностическую эффективность, исследователи подчёркивают, что технология пока не готова к массовому применению в качестве универсального скрининга. Основной проблемой остаётся интерпретация генетических изменений, клиническое значение которых не всегда однозначно.

По мнению авторов работы, в ближайшие годы метод может быть внедрён в практику как расширенный вариант обследования для групп повышенного риска, а также в случаях, когда стандартные тесты не дают достаточной информации.