🧬 17 июня — Международный день осведомлённости о синдроме CDKL5
Есть заболевания, о которых большинство людей никогда не слышали. Но для сотен семей по всему миру они меняют жизнь с первых месяцев после рождения ребёнка.
💜 Одно из таких заболеваний - синдром дефицита CDKL5. Это крайне редкая генетическая мутация, нарушающая развитие головного мозга.
Первые симптомы появляются очень рано - обычно уже в первые месяцы жизни.
⚠️ Что должно насторожить?
• судороги, которые плохо поддаются лечению;
• выраженная задержка развития;
• низкий мышечный тонус;
• нарушения зрения без заболеваний глаз;
• трудности с кормлением, сном и работой желудочно-кишечного тракта.
Ген CDKL5 отвечает за нормальное развитие нервной системы. Если в нём возникает мутация, ребёнок сталкивается с тяжёлыми неврологическими нарушениями.
Интересный факт: синдром чаще диагностируют у девочек. Но причина вовсе не в том, что они болеют чаще. У женщин две Х-хромосомы, поэтому вторая копия гена частично компенсирует последствия мутации. У мальчиков такой «резервной копии» нет, из-за чего заболевание нередко протекает значительно тяжелее.
🧬 Почти все случаи возникают спонтанно родители никак не могли предотвратить появление мутации.
На сегодняшний день лекарства, полностью устраняющего синдром CDKL5, не существует. Врачи помогают контролировать судороги, проводят реабилитацию, физиотерапию и поддерживающее лечение, чтобы максимально улучшить качество жизни ребёнка.
🌍 Во всём мире описано менее тысячи подтверждённых случаев этого заболевания. Именно поэтому Международный день CDKL5 существует не только для поддержки семей, но и для того, чтобы как можно больше людей узнали о редких заболеваниях, важности ранней диагностики и необходимости развития генетической медицины.
Иногда знание о редкой болезни может изменить чью-то жизнь.
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
