С 1 апреля 2026 года в России начали проводить расширенный неонатальный скрининг. Сейчас в данную программу входят 42 нозологии. Соответствующие изменения утверждены приказом Минздрава РФ. Благодаря масштабному расширению тестирования, которое охватывает страну, новорожденных бесплатно обследуют на наличие тяжелых наследственных заболеваний. Таким образом в РФ реализуется одна из самых передовых программ профилактической педиатрии в мире. Подробнее об этом рассказывает президент Союза педиатров России, главный внештатный специалист по профилактической медицине Минздрава РФ Лейла Намазова-Баранова.
«Система профилактической педиатрии имеет давнюю историю: она была создана более ста лет назад и отличается от всех других систем детского здравоохранения в мире именно своей профилактической направленностью. Наблюдение начинается с момента зачатия ребёнка – период внутриутробной жизни, задолго до его рождения – в ходе прохождения различных скринингов мамой. Затем он появляется на свет, и с этого момента попадает в фокус пристального внимания педиатрической службы.
Сегодня в стране есть возможность проводить расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет сразу при рождении определить наличие 42 тяжелых наследственных заболеваний и в случае подтверждения диагноза начать лечение сразу после рождения, используя очень эффективные, пусть и дорогие, лекарства. Если результаты скрининга отрицательные, ребёнок переходит под наблюдение педиатра. Наша система выстроена так, что с рождения до восемнадцати лет ребёнок многократно приходит в поликлинику исключительно с профилактической целью: на первом году жизни – ежемесячно, на втором – в 12–15, 18 и 24 месяцев, далее – ежегодно. При необходимости ему также проводят другие обследования: УЗИ, анализы крови и другие, а к работе привлекаются, например, логопеды или психологи. Всё это делается для того, чтобы как можно раньше выявить отклонения в траектории развития ребёнка, если его здоровье начинает ухудшаться, быстро восстановить его и выпустить во взрослую жизнь здоровым. Трудно себе представить, но за первые 18 лет жизни ребёнка его осматривают более ста различных специалистов, причём только педиатры – более 30 раз. Именно благодаря тому, как организована эта система, становятся очевидными огромные возможности современной профилактической педиатрии.
За предыдущие 2,5 года скрининг в стране прошли более 2,5 миллиона новорождённых, у более чем 3 тысяч детей были выявлены редкие болезни – то есть трое из ста новорождённых появляются на свет с теми или иными редкими заболеваниями.
Здесь крайне важно – чтобы диагноз был подтвержден на уровне региона. Чтобы помочь регионам осознать важность правильной работы в профилактическом поле, сегодня реализуется пилотный проект. Мы, как профессиональная ассоциация, вместе с коллегами-педиатрами со всей страны проводим его в 27 регионах. С помощью искусственного интеллекта мы анализируем медицинские данные из карт, выявляем симптомы или показатели анализов, подозрительные на те или иные болезни, затем диагностируем, подтверждаем диагноз и начинаем лечить таких детей.
Еще один важный вопрос – правильная работа с родителями. Семье психологически трудно принять информацию о болезни ребёнка. Часто возникает психологическое отторжение, неприятие диагноза, и тогда семья не начинает лечение, теряя драгоценное время. Эффективность терапии в таких случаях оказывается совсем иной. Это тоже зона ответственности региона – и очень большая ответственность для специалистов, работающих с семьёй и объясняющих необходимость раннего лечения. Всё вместе это повышает эффективность профилактических мер.
Кроме того, в системе педиатрии очень важно развивать квалифицированные кадры. Кадры важны не количеством, а качеством. В поликлинике могут сидеть тысячи специалистов, но если они плохо подготовлены и не владеют современными знаниями, толку от них будет не больше, чем от десяти высококвалифицированных, хорошо обученных педиатров. Поэтому сегодня основной упор мы делаем на повышение квалификации коллег, особенно работающих в амбулаторном звене – самом сложном участке.
Сегодня мы говорим и о необходимости увеличения продолжительности педиатрического осмотра больного ребёнка, причём с учётом внедрения новых информационных технологий в работу педиатра. Это вовсе не означает, что искусственный интеллект завтра заменит врача. Это означает, что искусственный интеллект нужен нам для поддержки человеческого интеллекта, для повышения эффективности нашей работы.
Врач в первичном звене – абсолютно незаменимый человек. Поэтому сегодня нужно предпринять все усилия, чтобы сделать его работу более совершенной».
Изображение сгенерировано с помощью ИИ / Маргарита Неклюдова