☀️ Доброе утро!
📅 16 июня — День осведомлённости о лейцинозе
Это одно из самых редких наследственных заболеваний обмена веществ, известное также как «болезнь кленового сиропа». Название связано с необычным симптомом: моча и пот пациента могут иметь сладковатый запах, напоминающий кленовый сироп 🍁
🧬 Причина болезни генетический дефект, из-за которого организм не может правильно перерабатывать некоторые аминокислоты: лейцин, изолейцин и валин. В норме они необходимы для роста и получения энергии, но при лейцинозе начинают накапливаться и оказывают токсическое действие, особенно на нервную систему.
⚠️ Первые признаки могут появиться уже в первые дни жизни:
▪️ отказ от кормления;
▪️ сонливость и вялость;
▪️ рвота;
▪️ судороги;
▪️ нарушение дыхания;
▪️ характерный сладковатый запах мочи.
Без своевременного лечения заболевание может привести к тяжёлому поражению мозга и даже угрожать жизни ребёнка.
👶 Именно поэтому огромное значение имеет неонатальный скрининг — обследование новорождённых, которое позволяет выявить болезнь ещё до появления симптомов.
💚 Сегодня благодаря ранней диагностике, специальному питанию, лекарственной поддержке и современным методам лечения дети с лейцинозом могут расти, учиться, заниматься любимыми делами и вести активную жизнь.
Этот день напоминает нам о том, насколько важны редкие заболевания, внимание к первым симптомам и доступность диагностики для каждого ребёнка.
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
