Когда Катя родилась, родители очень радовались третьему ребенку в семье. Два месяца все шло хорошо, пока девочка не стала отказываться от смеси, а потом почти перестала есть и спать. Недавно ей диагностировали редкое генетическое заболевание, при котором дети теряют способность двигаться и питаться. Мы собираем деньги на оплату терапии для Катюши и других детей и взрослых с патологиями иммунитета. Пусть они почувствуют радость жизни.
Долгожданная Катюша появилась в большой рязанской семье, где уже подрастали ее 10-летняя сестра и трехлетний брат-непоседа.
Роды прошли в срок, девочка набирала вес, мама, работающая врачом, в спокойствии выписывалась из роддома.
Но в два месяца все изменилось. Катя вдруг отказалась от смеси и начала кричать по несколько часов подряд.
В местной больнице маме Дарье сказали: «Такое бывает, наверное, вирусное. Не переживайте».
Однако «вирус» не проходил месяцами. Катя росла, а время для нее словно остановилось.
В четыре месяца она не держала голову, в шесть — не переворачивалась. Руки и ноги просто отказывались слушаться.
Девочка много плакала, почти не спала и плохо ела. Дарья била тревогу, поэтому организовала для дочери реабилитации в Рязани и Санкт-Петербурге.
С Катюшей много занимались разными упражнениями, делали массажи. Но отклика от тела не было.
В восемь месяцев ребенку провели генетический тест и выявили синдром Айкарди-Гутьерреса. Это редчайшее нарушение: всего 400 случаев в мире и около 15 в России.
При нем иммунная система перестает различать вирусы и атакует собственный организм, что ведет к поражению центральной нервной системы, остановке развития, судорогам и потере уже приобретенных навыков.
Мама и папа Кати — носители «сломанных» генов, а она взяла эти «поломки» от обоих, и болезнь проявилась в полную силу.
Без лечения дети с синдромом Айкарди-Гутьерреса перестают двигаться, глотать и угасают на глазах у семьи.
В 2025 году в России зарегистрировали препарат, способный помочь Катюше. В апреле 2026-го ей впервые ввели лекарство.
Результат был мгновенным: малышка наконец улыбнулась. Теперь она может смеяться, узнавать родных и смотреть мультики — девочка обожает «Машу и Медведя».
У Кати появилась сила в ручках и даже вылезли первые два зуба — это очень важное достижение для всей семьи.
Препарат нужно вводить внутривенно каждый месяц. Если прерваться, откат будет моментальным: боль и апатия вернутся, а разрушение тканей мозга пойдет дальше.
Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает 348 000 рублей на оплату жизненно важной терапии для Катюши и других подопечных с врожденными нарушениями иммунитета.
Поддержать сбор можно по ссылке: https://clck.ru/3UAgrm
Пусть у Кати и других детей будет шанс на жизнь без боли!