18-летняя нижегородка с СМА метит на "золотую медаль"

18-летняя нижегородка борется с спинальной мышечной атрофией, редким генетическим заболеванием, сообщает pravda-nn.ru.

У 18-летней выпускницы из Кстова Кати Аверьяновой есть реальный шанс получить "золотую медаль", ее цель — стать врачом. Чтобы поступить в медицинский, девушка, которая передвигается на инвалидной коляске, сдавала ЕГЭ по химии и биологии. У Кати редкое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА). На государственные экзамены девушка шла почти без волнения.

"ЕГЭ — не самое страшное испытание в жизни, есть вещи гораздо серьёзнее. С детства из-за своего заболевания я ежедневно борюсь с неудобствами, прошла много не самых приятных медицинских процедур. И сколько меня ещё ждёт впереди!",— рассказала выпускница.

Спинальная мышечная атрофия — это прогрессирующее заболевание, при котором постепенно отмирают нервные клетки спинного мозга. Без лечения развивается атрофия мышц, человек теряет способность двигаться, глотать и даже дышать. С 13 лет Катя получает патогенетическую терапию за счёт государственного фонда "Круг добра", который был создан по указу президента в 2021 году для помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями.

В семье школьницы из Кстова раньше никто не сталкивался с такой болезнью. Как объяснили врачи, каждый сороковой человек на планете является здоровым носителем "сломанного" гена, отвечающего за двигательные нейроны спинного мозга. Если носителями оказываются оба родителя, ребёнок рождается со СМА. Именно так и случилось.

"Первые тревожные признаки начали проявляться у Кати в два года: она стала вставать на носочки и часто падала. Тогда мало знали об этой болезни, и правильный диагноз ей поставили только в пять лет. Лекарств, сдерживающих её развитие, ещё не было", — вспоминает мама Ольга.

До 11 лет Катя училась в обычном классе, отлично справлялась с программой, ходила на разные кружки. Но с каждым годом ходить становилось всё тяжелее, и к четвёртому классу она полностью потеряла эту возможность.

Сегодня лечение таких детей начинается ещё до появления первых симптомов — это даёт им шанс расти и развиваться практически как здоровым людям. С 2023 года в России действует расширенная программа неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний, включая СМА. Катя начала терапию не с рождения, поэтому болезнь уже успела прогрессировать. Сколиоз продолжает развиваться, ей больно сидеть, стало тяжелее дышать.

Благодаря программе "Добрый доктор", организованной нижегородским фондом "Важные люди", Катю направили на дополнительное обследование в федеральный центр в Москве. Врачи рекомендовали срочную операцию на позвоночнике с установкой металлоконструкции.
Несмотря на сильную боль в спине, Катя продолжает идти к своей мечте.

Её любимая цитата — из романа Достоевского "Бесы": "Если хочешь победить весь мир, победи себя".

Она побеждает себя каждый день. Превозмогая мышечную слабость, часами занимается лечебной физкультурой, постоянно учится. Вместе с мамой Катя уже побывала на Дне открытых дверей Института биологии и биомедицины университета Лобачевского. Там рассказали, что выпускники этого направления могут работать на сложном медицинском диагностическом оборудовании — сейчас такие специалисты очень востребованы. Катя выбрала очную форму обучения, в современном здании создана доступная среда, и там уже учатся ребята с инвалидностью.

После 19 лет люди со СМА могут получать жизненно важный препарат только по региональным программам. Нижегородская область — один из немногих регионов, где приняли собственные нормативные акты, гарантирующие взрослым пациентам лекарственную терапию. А это значит, что будущее у Кати есть, но сейчас время играет против неё. Девушке жизненно необходимо выпрямить спину, чтобы она могла сидеть за студенческой партой и учиться.

Ранее сообщалось, что Асель Саетова со СМА учится в первом классе башкирской школы.