Прионные болезни — это группа редких прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний, которые поражают как человека, так и животных. Они характеризуются быстро прогрессирующей деменцией (потерей памяти, когнитивными нарушениями) и двигательными расстройствами. В конечном итоге все известные прионные заболевания неизлечимы и смертельны.
Возбудитель
Возбудителем прионных болезней являются прионы — белки с аномальной третичной структурой. Термин «прион» (от англ. protein — белок и infection — инфекция) предложил в 1982 году Стэнли Прузинер.
Прионы — единственные известные инфекционные агенты, размножение которых происходит без участия нуклеиновых кислот. Они способны катализировать конформационное превращение нормального клеточного прионного белка в патологическую форму. При этом α-спирали белка превращаются в β-слои, что приводит к образованию белковых агрегатов (амилоидов) и гибели нейронов.
Нормальный прионный белок называется PrPC, а его инфекционная форма — PrPSc (от названия прототипической прионной болезни овец — скрэйпи, scrapie).
Механизм развития
Патологический прионный белок PrPSc при контакте с нормальным белком PrPC способен превращать его в инфекционную изоформу, изменяя его конформацию. Этот процесс запускается цепной реакцией, в ходе которой образуется огромное количество неправильно свёрнутых молекул.
Накопление прионов в нервной ткани вызывает образование вакуолей (полостей) и губкообразных изменений в мозге. При этом прионы устойчивы к действию протеаз, радиации, высоких температур и многих химических веществ, что затрудняет их уничтожение или сдерживание роста.
Формы прионных заболеваний
Прионные болезни могут возникать по разным механизмам:
- спорадические — возникают спонтанно, без явной причины;
- наследственные — связаны с мутациями в гене PRNP, который кодирует прионный белок;
- приобретённые (инфекционные) — патологический прионный белок попадает в организм извне.
Некоторые примеры приобретённых прионных болезней у человека:
- Куру — заражение произошло в результате ритуального каннибализма в племени форе в Папуа — Новой Гвинее;
- Ятрогенная болезнь Крейтцфельда-Якоба — передача прионов при нейрохирургических операциях, пересадке органов и тканей, переливании крови;
- Новый вариант болезни Крейтцфельда-Якоба (вБКЯ) — заражение при употреблении в пищу говядины, заражённой прионами от крупного рогатого скота с губчатой энцефалопатией (коровьим бешенством).
Также к прионным заболеваниям относятся, например, синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера, фатальная бессонница, вариабельная протеаза-чувствительная прионопатия.
Симптомы
Среди первых проявлений обычно отмечаются:
- нарушения поведения и изменения личности;
- миоклонус (непроизвольные подергивания мышц);
- зрительные расстройства;
- нарушения двигательной и координаторной сферы.
По мере прогрессирования болезни возникают:
- прогрессирующая деменция;
- тремор, мышечная скованность;
- проблемы с координацией и речью;
- ригидность мышц;
- тревожность, депрессия;
- тяжёлая бессонница.
На конечных стадиях заболевание может привести к акинетическому мутизму и коме.
Диагностика и лечение
На сегодняшний день эффективного этиотропного лечения прионных болезней не разработано. Применяется преимущественно патогенетическая и симптоматическая терапия, которая направлена на облегчение состояния пациента.
Диагностика возможна только после появления клинических проявлений, то есть на этапе, когда болезнь уже достаточно развита.
Люди с подозрительными симптомами должны быть госпитализированы.
Факторы риска
К группе риска относятся:
- люди определённых профессий (медицинские работники, ветеринары, работники скотобоен, зоологи);
- люди, перенёсшие хирургические вмешательства, в том числе гемотрансфузии;
- люди с семейным анамнезом прионных заболеваний;
- те, кто употребляет плохо термически обработанное мясо.
Исследования в области прионных заболеваний продолжаются, изучаются новые терапевтические стратегии, включая иммунотерапию, генную терапию и терапию стволовыми клетками.
Материал подготовила Котелева С.И.
Для проекта #Санпросвет