Болезнь Горхема буквально лишает людей костей, и от этого недуга нет лекарства
Болезнь Горхема это очень редкое состояние, при котором кости человека начинают разрушаться без видимой причины. Обычно все начинается с перелома или травмы, но кость не срастается, а постепенно уменьшается в размере и буквально исчезает. Ученые до сих пор не знают, почему это происходит. Лечения не существует, поэтому врачи могут лишь замедлять процесс, но не остановить его. И китайский клей, который сращивает кости за 3 минуты, тут вряд ли поможет.
Первый пациент с болезнью Горхема
Впервые это пугающее состояние было задокументировано еще в 19 веке. В медицинских отчетах описывался молодой человек, который трижды ломал руку в одном и том же месте. Врачи пытались применить стандартные способы лечения переломов, но результат оказался шокирующим: со временем вся плечевая кость пациента попросту исчезла, оставив после себя лишь мягкие ткани.
Спустя столетие, в 1950-х годах, врачи Лемюэль Горхем и Артур Стаут официально описали этот синдром, изучив серию подобных случаев. Оказалось, что болезнь может поразить любую часть скелета, включая череп, таз и ребра. Пациенты часто узнают о диагнозе случайно, обратившись в больницу из-за тупой боли или перелома, который произошел без видимых причин.
Как у человека могут исчезнуть кости
Здоровая кость это не мертвый камень, а живая ткань, которая постоянно обновляется. За разрушение старой кости отвечают клетки-остеокласты, а за строительство новой отвечают остеобласты. При болезни Горхема этот идеальный баланс обновления нарушается из-за неизвестного сбоя в организме.
Вместо того чтобы восстанавливаться, пустоты в разрушающейся кости заполняются аномально разросшимися лимфатическими и кровеносными сосудами. По сути, сосудистая ткань агрессивно поглощает кость, превращая твердый каркас в мягкую губку. В медицинской литературе этот процесс называется массивный остеолиз.
Самое удивительное, что анализы крови пациентов обычно не показывают никаких отклонений. Уровень кальция и фосфора остается в норме, а в организме нет системного воспаления или раковых клеток.
Замещение костной ткани кровеносными сосудами
Чем опасна потеря ребер и позвонков
Потеря кости на руке или ноге приводит к инвалидности, но не убивает человека. Ситуация становится критической, когда синдром исчезающей кости поражает грудную клетку или шейный отдел позвоночника.
Если сосудистая ткань начинает активно разрушать ребра, это приводит к следующим тяжелым последствиям:
- ослабевает защита внутренних органов;
- деформируется позвоночник, что грозит параличом;
- лимфатическая жидкость начинает скапливаться в грудной полости.
Скопление жидкости мешает легким расширяться, из-за чего пациент постепенно теряет способность дышать без медицинского вмешательства. Именно это осложнение делает болезнь Горхема — Стоута потенциально смертельной.
Как лечат болезнь Горхема
На сегодняшний день в мире зафиксировано всего несколько сотен случаев этого заболевания. Из-за такой исключительной редкости стандартного протокола лечения болезни Горхема не существует в мировой медицинской практике. Медицина пока бессильна обратить процесс вспять или восстановить утраченную кость, но врачи научились замедлять ее разрушение.
Борьба с болезнью Горхема состоит из следующих этапов:
- Назначают препараты, которые угнетают активность клеток, разрушающих кость;
- Используют лучевую терапию для уничтожения аномальных кровеносных сосудов в очаге поражения;
- В крайних случаях проводят хирургические операции по удалению поврежденной кости и установке протезов.
Недавно ученые также начали тестировать иммунодепрессанты, чтобы заблокировать рост новых лимфатических сосудов медикаментозным путем. Это не возвращает пациентам кости, но дает реальный шанс остановить распространение болезни на жизненно важные органы.
Болезнь Горхема-Стаута до сих пор остается одной из главных неразрешенных медицинских загадок. Она наглядно показывает, насколько сложны механизмы саморегуляции нашего тела. Разгадка причин этого синдрома, возможно, откроет новые пути к лечению остеопороза и других массовых заболеваний костной системы.