Из-за редкой мутации в гене HRAS первые месяцы жизни девочка питалась через зонд и сильно отставала в развитии, но сегодня она ходит в садик, танцует и учится кататься на самокате.
Алёна хочет длинные волосы. Мечтает носить косы и делать хвостики, быть красивой, как все девочки. Ей уже семь, но волос еще нет. Когда-то врач обещал, что появятся мелкие кудряшки: «Подождите, обязательно будет кудрявой!» Алёна ждет. Но пока вместо причесок на голове банданы и шапочки. Такая особенность — часть ее непростого диагноза — синдрома Костелло. Из-за него в первые годы после рождения девочка не могла самостоятельно есть и ходить и теперь отстает в развитии от сверстников. Но мама Дарья настроена оптимистично: питание через зонд и непростая операция на ногах уже в прошлом, а реабилитация дает впечатляющие результаты. Она делится своим опытом, чтобы другие родители тоже знали: трудности преодолимы, а дети с этим синдромом просто необыкновенные!
«Я поняла: нужно искать врача»
Проблемы навалились еще во время беременности. Сначала сильный токсикоз, потом угроза прерывания, «плохой» результат первого скрининга, когда риск рождения ребенка с синдромом Дауна превысил все допустимые значения. Дарья вспоминает: во время процедуры взятия околоплодных вод стресс был запредельный. Что если диагноз подтвердится? Что если прокол навредит беременности? Но синдром Дауна не подтвердили, и Дарья доходила до 38-й недели.
Алёнка родилась с двухсторонней пневмонией и сразу попала в реанимацию. Там малышку подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Дышать самостоятельно она начала только через две недели. Но восстановление шло не просто.
Месяц за месяцем Дарья с Алёной оставались в детской больнице Ивановской области. «Меня сразу насторожило то, что Алёна не кушала самостоятельно и не брала соску и пустышку. У нее полностью отсутствовали глотательный и сосательный рефлексы. К нам пригласили генетика, она предположила, что у Алёны муковисцидоз или лепречаунизм. И тогда я поняла, что нужно искать невролога и генетика в Москве», — рассказывает Дарья.
В Москве у пятимесячной Алёны взяли кровь на генетический анализ, а через месяц пришел ответ. У девочки обнаружили мутацию, характерную для синдрома Костелло.
Синдром Костелло — очень редкое врождённое генетическое заболевание из группы RAS‑опатий, вызванное мутациями в гене HRAS и проявляющееся множественными аномалиями развития.
Характерными признаками являются задержка роста после рождения, грубые черты лица (низко посаженные уши, толстые губы), кожные изменения (избыточная кожа на шее и конечностях, гиперкератоз, папилломы), выраженная мышечная гипотония, пороки сердца и гипертрофическая кардиомиопатия, а также умеренное отставание в психомоторном развитии и повышенный риск опухолей.
Неврологические нарушения относятся к числу наиболее частых проявлений синдрома Костелло. Именно они во многом определяют темпы развития ребенка и влияют на то, как быстро появляются новые навыки.
«Для синдрома Костелло характерны задержка психомоторного и речевого развития, выраженное снижение мышечного тонуса в младенчестве, трудности с формированием двигательных навыков и координацией движений. У части детей также выявляются изменения центральной нервной системы, включая аномалию Арнольда–Киари, сирингомиелию или гидроцефалию, поэтому таким пациентам важно регулярное наблюдение невролога. Во взрослом возрасте могут сохраняться нарушения мелкой моторики, повышенная утомляемость и другие неврологические особенности», — объясняет кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, невролог Александра Пивоварова.
Когда стал известен диагноз, маленькая Алёна еще не умела самостоятельно есть. Всю пищу получала исключительно через зонд. В больнице Дарью обучили, как правильно его вводить. Каждое кормление она делала сквозь слезы и жалость к своему ребёнку, но другого выхода не было — дочку нужно было кормить.
«Я очень много плакала в то нелегкое время, лопатила интернет в поисках ответов, но информация была настолько скудная, что умещалась лишь в пару предложений: редкое орфанное заболевание, при котором пациенты испытывают трудности при кормлении в младенчестве», — рассказывает Дарья.
В свои шесть месяцев Алёна только научилась держать голову и прижимать к себе игрушку двумя руками. Тогда родители начали реабилитацию: раз в три месяца ложились в специализированный центр в своём городе, где девочке делали массаж, проводили занятия по кинезитерапии и лечебной физкультуре. С ней работали психолог и логопед. Параллельно с этим раз в год семья ездила на контроль в московский федеральный центр.
«Нам попались самые лучшие специалисты, которые были уверены, что Алёна сможет кушать самостоятельно. В полтора года это и случилось, мы ушли от зондового кормления», — вспоминает Дарья.
Она признается, что в то время расписание было «просто дикое»: понедельник — бассейн, вторник — сад, в среду, четверг, пятницу и субботу — ЛФК, массаж, занятия с дефектологом и логопедом. По воскресеньям — иппотерапия. Выходных по сути и не было. К счастью, все оказалось не напрасно. В пять лет Алёне сделали операцию по восстановлению ахиллова сухожилия — ахиллопластику.
Эта операция помогла ей опуститься с носочков на пятку. Сухожилия подрезали, и ножки загипсовали на шесть недель. Но даже в это время семья не прекращала занятия по физкультуре. Домой приходил тренер, забирал Алёну на улицу, где прямо в гипсе они выполняли специальные упражнения. А когда сняли гипс, девочка пошла сама!
Дарья считает, что эти успехи невозможны без родительской веры и любви: «Когда она у нас в пять месяцев стала держать голову, я прям расплакалась и сказала мужу: вот, посмотри, что делает любовь! Всё это благодаря тому, что мы верим в неё, любим, понимаем, принимаем».
Позади на три года
Мировой опыт показывает: при синдроме Кастелло у детей наблюдается задержка психического и физического развития примерно на три года. То есть Алёна в семь лет выглядит и ведет себя как четырёхлетняя. На фотографиях — она совсем малышка.
«Все дети с нашим синдромом небольшого роста, и Алена, когда вырастет, будет не выше, чем метр пятьдесят», — поясняет Дарья. Эндокринолог уже поставил девочке «низкорослость».
Другое проявление синдрома Костелло — проблемы с сердцем. Когда Алене был месяц, у нее случился первый серьезный приступ тахикардии. С тех пор ей регулярно проверяют сердце: делают электрокардиографию, на сутки ставят холтер для мониторинга.
Под контролем важно держать и другие внутренние органы, потому что у таких детей, как Алёна, повышен риск развития онкологических заболеваний. По этой причине раз в три месяца девочке проводят УЗИ брюшной полости и особенно тщательно наблюдают мочевой пузырь, где по статистике, чаще всего вырастают опухоли.
«Папа, успокойся, дыши»
Алёна растет и продолжает удивлять родителей. Когда-то врачи не могли сказать, сможет ли она вообще говорить. Сегодня девочка разговаривает, пусть её речь пока не всегда понятна посторонним. Но для семьи каждое слово — настоящее чудо.
Дарья улыбается: дома Алёну понимают без труда. У девочки уже появились любимые фразы, шутки и даже свои маленькие житейские мудрости. Недавно папа начал нервничать, а она ему говорит: «Папа, успокойся, дыши. Вдох-выдох», — рассказывает мама. — И вот такие мелочи… они для нас бесценны».
Дарья признается: когда-то она боялась будущего, плакала ночами и искала в интернете хоть какую-то информацию о синдроме Костелло. Теперь — не стесняется диагноза дочери и даже говорит о нем с гордостью: «У Алёны синдром Костелло, но она ходит в садик на полный день, сама ест, бегает, танцует, веселится. Она очень добрая, ласковая, контактная. Обожает внимание, любит, когда ею восхищаются», — говорит Дарья.
Пример Алёны доказывает, что даже при выраженной задержке развития ребенок с синдромом Костелло может постепенно осваивать новые навыки. Специалисты подчеркивают: решающую роль здесь играет не медикаментозная стимуляция, а систематическая реабилитация.
«Родители детей с синдромом Костелло часто спрашивают о ноотропных препаратах, однако на сегодняшний день нет убедительных доказательств того, что они способны существенно улучшить речь, интеллект или общее развитие ребёнка. Наиболее эффективным подходом остается ранняя и длительная реабилитация: занятия с логопедом, физическая терапия и эрготерапия. Такие дети обычно осваивают навыки медленнее сверстников, но при регулярной поддержке продолжают развиваться на протяжении многих лет», — отмечает невролог Александра Пивоварова.
Группа поддержки
Когда Дарья впервые услышала диагноз дочери, она осталась практически один на один со страхом. Информации о синдроме Костелло в России почти не было. Тогда она начала искать семьи, которые живут с таким же заболеванием. Сначала — один контакт, потом второй, третий. Постепенно появилась небольшая группа поддержки.
Сегодня Дарья знает около двадцати семей, где растут дети с синдромом Костелло. Это родители из России, Беларуси, Казахстана, Украины. Они общаются в мессенджерах, делятся опытом, обсуждают обследования, реабилитацию и просто поддерживают друг друга в трудные дни.
Дарья тяжело вспоминает историю девочки из Беларуси, которая несколько лет назад умерла от онкологического заболевания — одного из рисков синдрома Костелло. После этого родители в сообществе стали еще внимательнее относиться к обследованиям и контролю здоровья детей.
«Она хочет все то же самое, что и другие дети»
Сейчас главные задачи Алёны — подготовка к школе и новые физические навыки. Девочка мечтает кататься на самокате и беговеле, учится прыгать вместе с тренером ЛФК и тренирует мелкую моторику.
Письмо дается тяжело: из-за особенностей суставов ей сложно удерживать ручку в руке. Но семья не собирается останавливаться. Дарья даже сама получила образование дефектолога, чтобы лучше понимать, как помочь дочери.
И все же главным лекарством для Алены мама считает не занятия и не упражнения.
«Самое важное — не сдаваться. Верить в своего ребенка, любить его и принимать таким, какой он есть, — говорит Дарья. — А если благодаря этой статье нас найдут другие семьи, это будет счастье. Потому что никто не должен оставаться с таким диагнозом в одиночку».
***
Уважаемые родители и врачи!
Если вы столкнулись с синдромом Костелло и хотели бы связаться с Дарьей, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.
Подготовила Татьяна Булыгина.
Еще больше историй о людях с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».
Присоединяйтесь к нам в Telegram, чтобы не пропустить новые истории!