🧬 Ахондроплазия: когда диагноз известен с рождения, а возможности лечения появляются только сейчас
9 июня в России отмечается День осведомлённости об ахондроплазии - редком генетическом заболевании, которое является самой частой причиной низкорослости.
Эта дата выбрана не случайно. Именно 9 июня 2022 года первый российский ребёнок с ахондроплазией получил современную патогенетическую терапию, воздействующую на причину заболевания, а не только на его последствия.
Ахондроплазия развивается из-за мутации гена FGFR3, которая нарушает рост костной ткани. Первые признаки заметны уже при рождении: укорочённые руки и ноги, особенности строения лица и относительно большая окружность головы. По мере взросления отставание в росте становится более выраженным.
📊 Заболевание встречается примерно у одного ребёнка на 15–25 тысяч новорождённых. При этом в большинстве случаев дети рождаются у родителей среднего роста и без семейной истории болезни.
👉🏻 Ещё недавно помощь пациентам сводилась в основном к наблюдению и борьбе с осложнениями. Сегодня ситуация меняется. Появление таргетной терапии позволило воздействовать непосредственно на механизмы заболевания и улучшать показатели роста у детей.
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
