18-летняя жительница Кстова борется с редким генетическим заболеванием

18-летняя выпускница из Кстова Екатерина Аверьянова, страдающая редким генетическим заболеванием — спинальной мышечной атрофией (СМА), сдала ЕГЭ по химии и биологии и готовится к поступлению в вуз.

Девушка передвигается на инвалидной коляске и мечтает стать врачом. По ее словам, экзамены не стали самым сложным испытанием в жизни, поскольку с детства ей приходится ежедневно справляться с последствиями тяжелого заболевания.

Первые признаки болезни появились, когда Кате было два года, однако диагноз удалось установить только в пятилетнем возрасте. К четвертому классу она полностью утратила возможность самостоятельно ходить. По данным pravda-nn.ru, с 13 лет девушка получает патогенетическую терапию за счет фонда «Круг добра».

Несмотря на лечение, болезнь привела к прогрессирующему сколиозу. Сейчас Екатерине больно сидеть и тяжело дышать. После дополнительного обследования в федеральном центре в Москве врачи рекомендовали ей срочную операцию на позвоночнике с установкой металлоконструкции.

При этом девушка продолжает готовиться к будущей профессии. Она рассматривает обучение в Институте биологии и биомедицины ННГУ имени Лобачевского по очной форме.

Напомним, что после достижения 19-летнего возраста пациенты со СМА получают необходимую терапию по региональным программам. В Нижегородской области действуют нормативные акты, гарантирующие взрослым пациентам с этим заболеванием лекарственное обеспечение.