Перед переносом эмбриона в матку врачи могут заглянуть в его генетический код и определить, несёт ли он хромосомные аномалии, способные привести к выкидышу или рождению ребёнка с тяжёлой патологией. Такая возможность существует благодаря технологии преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А) - инструменту, который меняет подход к экстракорпоральному оплодотворению и даёт надежду тысячам семей.
Что скрывается за аббревиатурой ПГТ-А
Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии - это высокотехнологичный метод диагностики, позволяющий выявить нарушения в количестве хромосом у эмбриона до его переноса в полость матки. В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом (23 пары). Но в процессе образования половых клеток или первых делений зиготы могут происходить сбои: эмбрион получает лишнюю хромосому (например, при синдроме Дауна) или, наоборот, у него не хватает одной хромосомы. Такие состояния называются анеуплоидиями.
Процедура проводится на пятые-шестые сутки развития эмбриона, когда он достигает стадии бластоцисты. Эмбриолог под микроскопом извлекает несколько клеток трофэктодермы (будущей плаценты), не повреждая внутреннюю клеточную массу, из которой формируется сам плод. Полученный материал анализируется методом секвенирования нового поколения (NGS) - на сегодняшний день это наиболее распространённый и точный метод, рекомендованный международными протоколами ESHRE.
Важно подчеркнуть: биопсия трофэктодермы безопасна для будущего ребёнка. Исследование 2024 года, опубликованное в журнале Fertility and Sterility, подтвердило: среди 15 000 детей, рождённых после ПГТ-А, не выявлено повышенного риска врождённых аномалий по сравнению с обычным ЭКО.
Что показывает ПГТ-А и как интерпретировать результаты
На основе анализа генетический материал эмбриона классифицируют на три категории:
- Эуплоидный эмбрион - содержит правильное количество хромосом (46). Это оптимальный выбор для переноса и он имеет максимальные шансы на успешную имплантацию и рождение здорового ребёнка.
- Анеуплоидный эмбрион - имеет лишнюю или недостающую хромосому. Такие эмбрионы либо не имплантируются вовсе, либо приводят к выкидышу на раннем сроке, либо к рождению ребёнка с хромосомной патологией (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.). Клиническая практика рекомендует не использовать анеуплоидные эмбрионы для переноса.
- Мозаичный эмбрион - содержит смесь нормальных и аномальных клеток. Это наиболее сложная категория для интерпретации. Долгое время таких эмбрионов опасались, но современные данные свидетельствуют, что многие мозаичные эмбрионы способны дать начало здоровой беременности. В одном из исследований эуплоидные, анеуплоидные и мозаичные бластоцисты составили 54,07%, 33,33% и 12,60% соответственно. При этом около 30% мозаичных эмбрионов могут приводить к рождению здорового ребёнка. Однако окончательное решение о переносе мозаичного эмбриона принимается индивидуально, на консультации с генетиком, с учётом процента аномальных клеток и конкретной хромосомы.
Кому показано ПГТ-А: целевые группы по данным доказательной медицины
1. Женщины старшего репродуктивного возраста (от 35 лет).
С возрастом качество яйцеклеток неминуемо снижается, а частота хромосомных аномалий растёт экспоненциально. Если в 25 лет риск анеуплоидии составляет около 25%, то к 40 годам он достигает 60–80%, а после 43 лет превышает 85%. По мере старения организма накапливаются ошибки в процессе мейоза, и чем старше женщина, тем выше вероятность, что эмбрион получит неправильное количество хромосом.
Метаанализ Cochrane Database 2023 года, включивший 12 рандомизированных контролируемых исследований с участием 2794 женщин, показал: у пациенток старше 37 лет ПГТ-А увеличивает частоту живорождений на 8-12% по сравнению с традиционным морфологическим отбором эмбрионов.
Совсем свежее пилотное рандомизированное исследование, проведённое учёными из Королевского колледжа Лондона с 2021 по 2023 год, сфокусировалось исключительно на женщинах 35–42 лет. Результаты показали, что после трёх попыток переноса доля успешных родов в группе ПГТ-А составила 72%, тогда как в контрольной группе (морфологический отбор) - лишь 52%. Авторы подчеркнули, что разница достигает 20 процентных пунктов, а женщины в группе ПГТ-А достигали беременности с меньшим количеством переносов, что сокращает время до зачатия - критический фактор для пациенток старшего репродуктивного возраста. Если в группе морфологического отбора беременность после первого переноса наступала у 40% женщин, то в группе ПГТ-А - у 50%.
2. Пациентки с повторными неудачами имплантации.
Когда пара переживает три и более неудачных протокола ЭКО с переносом морфологически хороших эмбрионов, причина часто кроется в скрытых хромосомных аномалиях, которые невозможно увидеть под микроскопом. ПГТ-А позволяет отсеять генетически неполноценные эмбрионы до переноса и значительно повысить шансы на успех в следующем цикле.
3. Женщины с привычным невынашиванием беременности.
Согласно исследованию 2025 года (818 циклов получения ооцитов, 1165 переносов, 797 пациенток с привычным невынашиванием), ПГТ-А значимо улучшает частоту клинической беременности и частоту живорождений в этой группе.
4. Тяжёлый мужской фактор бесплодия. Повышенный уровень хромосомных нарушений в сперматозоидах также является показанием для ПГТ-А.
Решение о проведении ПГТ-А должно приниматься индивидуально, с учётом возраста, репродуктивного анамнеза, генетических факторов и клинической картины в целом. Современные клинические руководства и данные доказательной медицины - ваши главные союзники на этом пути.
Если вы сомневаетесь, стоит ли делать ПГТ-А, лучший совет - обсудить этот вопрос с вашим репродуктологом и генетиком, которые помогут принять взвешенное, персонализированное и клинически обоснованное решение.