В свои восемь лет челябинец Лева Шафигин знает, что такое нейтрофилы, чем бактерии отличаются от вирусов, и уверен, что его сломанный ген нужно заменить. Врожденная болезнь сдерживает физическое развитие. Но мальчик, как отважный супергерой, преодолевает ограничения. Мощная группа поддержки — родители и младшая сестра. Почему с рождением сына время замедлилось, как семья борется за здоровье ребенка и какие чудеса происходят в его жизни, «Вечерке» рассказала мама Виктория Шафигина.
Один — на регион
Героем публикаций и сюжетов в местных СМИ Лева стал с раннего детства. Сейчас он сам — корреспондент с солидным для дошкольника опытом. Не первый год вместе с мамой записывает репортажи для ее инклюзивного сообщества «ЯРедкий» во ВКонтакте, участвует в пресс-конференциях и даже взял интервью у знаменитого российского актера и режиссера.
В мае Лева впервые участвовал в «Забеге Победы». Фото предоставлено Викторией Шафигиной
У Левы — синдром Барта. Это очень редкое генетическое заболевание: во всем мире не более 300 человек с таким диагнозом, в Челябинской области он единственный. Болезнь снижает иммунитет, ослабляет мышцы, нарушает работу сердца и повышает риск его внезапной остановки.
Маленькому челябинцу диагноз поставили шесть лет назад в Центре Алмазова в Санкт-Петербурге. Несмотря на пессимистичный прогноз медиков одной из челябинских больниц, жизнь мальчика активная и интересная. Родительская любовь, забота и бойцовский характер Льва творят чудеса.
Родители поощряют увлечения сына. Фото предоставлено Викторией Шафигиной
Семья Шафигиных творческая. Родители стараются развивать детей. Лева начал говорить гораздо раньше, чем ходить. Позже стал сочинять и разучивать стихи.
— В прошлому году отмечали 130-летие Сергея Есенина. А тут я услышала песню на стихи поэта «Заметался пожар голубой». Прочитала Леве, предложила выучить, — рассказывает Виктория Шафигина. — Мы вместе слушали архивные записи голоса поэта, смотрели видеохронику, анализировали его движения, интонацию. Посмотрели сериал «Есенин» с Сергеем Безруковым. Выучили стихотворение и записали ролик на сцене в ДК.
«Сын просто встал и пошел к артисту»
В начале этого года Сергей Безруков приехал в Челябинск на фестиваль «Эхо БДФ». На сцене драмтеатра сыграл в спектакле «Маленький принц», перед показом встретится с журналистами.
Самый юный участник пресс-конференции. Фото Юлии Боровиковой
— У меня возникла идея, чтобы Лева записал интервью с артистом. Попасть на пресс-конференцию оказалось непросто, — делится мама. — Я обратилась к организаторам фестиваля. После долгого согласования нашу инициативу одобрили. Модератор предупредила Леву, что ему дадут право первого вопроса, подойдут с микрофоном. Но сын просто встал и сам пошел к артисту.
Юный корреспондент поинтересовался, почему автор «Маленького принца» обращается к взрослым, а сказка для детей. Тогда артист спросил, есть ли у Левы домашние животные. Мальчик признался, что дома три кошки и собака, но гуляют с ними родители — ведь мама с папой их завели. Сергей Безруков улыбнулся и заметил: «Ты всегда в ответе за тех, кого приручил». Эти слова обращены ко всем — и взрослым, и детям.
Юному корреспонденту нравятся вдохновляющие истории. Фото предоставлено Викторией Шафигиной
В сообществе журналистов юный корреспондент чувствует себя уверенно и комфортно. Но у него много и других увлечений.
Космическая фантазия
Лева очень любит театр и мечтает попробовать себя в роли артиста. Но в микрорайоне «Белый хутор», где живет семья, театральной студии пока нет, а ездить в центр города на репетиции ребенку тяжело. Зато он занимается в музыкальной лаборатории. Вместе с другими ребятам танцует под укулеле, играет на африканских барабанах и других этнических инструментах. А еще вместе с родителями ходит в неДетский центр «лАвр» и покоряет скалодром, несмотря на кардиомиопатию.
А недавно Лева с мамой побывали на Дне открытых дверей в филиале Дворца пионеров и школьников в «Ньютоне». Там мальчик поучаствовал в мастер-классах по боксу и тхэквондо.
Лева занимался тхэквондо и мечтает продолжить тренировки. Фото предоставлено Викторией Шафигиной
— Когда Лева зашел в зал тхэквондо, у него заискрились глаза. В прошлом году он с радостью ходил на адаптивное тхэквондо. Но секция закрылась. Лева попробовал бокс. Но его больше привлекают эффектные виды спорта, — замечает собеседница «Вечерки». — Он любит все вдохновляющее. Фантазия космическая. Мечтает кататься на сноуборде, летать на лонгборде. Хочет стать ученым, изобрести вечный двигатель с реактивной тягой и лекарства, которые спасут всех.
Родители поддерживают инициативы сына и радуются каждой его победе. Лева долго ходил, держась за опору, не мог без помощи подниматься и спускаться по ступеням — быстро уставал. Сейчас катается на велосипеде, научился прыгать и бегать. А накануне 9 Мая впервые участвовал в забеге: преодолел дистанцию почти в полтора километра в «Забеге Победы».
Защитный кокон
Лева — будущий первоклассник. Мальчик сам научился читать и с увлечением заполняет прописи с исчезающими чернилами. В конце мая у него прошел выпускной в детсаду.
Будущий первоклассник уже проявляет интерес к науке. Фото предоставлено Викторией Шафигиной
В школу Лева должен был пойти прошлой осенью. Но пришлось еще на год остаться в садике из-за нейтропении — падения нейтрофилов в крови. Эти клетки — спецназ иммунитета. Они распознают и борются с вирусами и бактериями.
— Если нейтрофилы перестают вырабатываться в костном мозге или их образуется слишком мало, организм не может бороться с возбудителями инфекций. Если не принимать меры, даже при ОРВИ высока вероятность заражения крови, — поясняет Виктория Шафигина. — Костный мозг стимулирует специальный препарат. Большинство пациентов с синдромом Барта получают такую терапию регулярно. Но для Левы подобная тактика не подходит.
По словам мамы, у Левы нейтрофилы живут своей жизнью: они могут обрушиться, а потом снова подняться до хороших значений. Поэтому постоянно стимулировать костный мозг не полезно.
— Наша задача — создать защитный кокон, — объясняет Виктория Шафигина. — С прошлого года Лева через день принимает антибиотик. Во время болезни ежедневно сдаем кровь, смотрим уровень нейтрофилов, и если требуется, добавляем еще один антибиотик. Кроме того, он постоянно дважды в день пьет лекарство для сердца.
Здорово почувствовать себя настоящим спасателем. Фото предоставлено Викторией Шафигиной
Весной Лева с мамой ездили в Центр Алмазова. Врачи скорректировали метаболическую терапию. Ее первые результаты уже заметили родители. У ребенка повысилась выносливость: теперь он сам поднимается и спускается по лестнице, может проходить без остановок на отдых большие расстояния — например, от дома в «Белом хуторе» до поликлиники в «Привилегии». У него улучшился аппетит, и он начал прибавлять в весе.
Из-за генетического заболевания мальчик медленно растет и плохо набирает вес. Сейчас он весит 14 килограммов, рост — 110 сантиметров. Младшей сестренке Варе пять лет, а она уже обогнала брата.
— Но самое главное: впервые за восемь лет я чувствую, что ребенок по-настоящему держит меня за руку, — не скрывает эмоции мама. — Раньше из-за слабости мышц его ладошка просто выскальзывала, как будто тряпочку в руку положили. Теперь я ощущаю его пальчики, его пожатие руки.
Надежда — на науку
Диагноз «синдром Барта» Леве поставили в год и девять месяцев. Сначала родителям было сложно смириться с тем, что у долгожданного малыша неизлечимое заболевание.
Мама радуется каждой маленькой победе сына. Фото предоставлено Викторией Шафигиной
— Я не понимала, почему заболевание есть, а лекарства для его лечения нет, — признается Виктория. — Потом пережили сложный психологический момент: очень тяжело, когда узнаешь о риске внезапной смерти. Такие случаи известны в мире. Есть определенные возрастные кризисы: 10–12 лет и 20–22 года.
Пережить этот период Шафигиным помогла взаимная поддержка, общение с семьями, где растут дети с редкими диагнозами, вера и любовь.
— Сейчас я понимаю, что стабильность — это очень хорошо, — говорит Виктория. — Я вижу, какой у нас счастливый, открытый миру ребенок. Но постоянно живешь с мыслью, что в любую секунду все может в раз оборваться. Этот страх спрятан глубоко внутри и выползает наружу, когда возникают кризисные ситуации. Очень хочется обезопасить и защитить от них ребенка.
Маленький журналист общается с известными спортсменами. Фото предоставлено Викторией Шафигиной
Самая заветная мечта мамы — чтобы ребенок был здоров. Врачи пока не научились исправлять поломки в генах. Но лечение помогает предотвратить развитие тяжелых инфекций, сердечной недостаточности, снижение мышечной силы и улучшить работу сердца.
Виктория следит за новинкам в области генной терапии и надеется, что ученые найдут эффективный способ лечения.
— Сейчас появляются сообщения об изобретении новых лекарств. Пусть даже это и не генная терапия, но если препарат поможет ребенку стать выносливее, улучшить качество его жизни, это вселяет надежду, — отмечает Виктория Шафигина. — А недавно в мире появился первый препарат для лечения синдрома Барта. Его изобрели в США.
Дружная семейная команда помогает справляться с любыми трудностями. Фото предоставлено Викторией Шафигиной
Важным событием для южноуральских родителей стало открытие орфанного центра для пациентов с установленными диагнозом в Челябинске при областной детской клинической больнице. Его возглавляет врач-генетик Алена Побединская.
Виктория Шафигина надеется, что при центре появится родительское сообщество, и выразила готовность помочь с коммуникацией.
В недавнем выпуске авторского подкаста Сергея Филичкина «Человек в разрезе» на «Радио Наука» челябинский врач рассказал, как распознать редкие болезни у детей.