Савелию 1,5 года, и он только недавно научился ходить. Потому с любопытством исследует этот большой мир. Залезет в шкаф: там же столько всего! Большие папины кроссовки, в которые вся рука помещается по локоть… И мамины нарядные туфли — так интересно они цокают по полу! А двери — это вообще отдельная страсть: открывать, закрывать, и так снова и снова.
Недавно новая открытая дверь привела Саву на балкон. Теперь он любит просить маму Марину смотреть в окно через бинокль и рассказывать, что она видит. А сам стоит и наблюдает за ней.
— И улыбается мне в ответ. Мой наблюдатель! — говорит Марина. — Сверстники любят общаться друг с другом, а наш поулыбается — и в сторону: «Вы без меня разберитесь, я тут посижу, отсюда за вами погляжу».
Савелий — запланированный и любимый малыш. Марина подошла к беременности ответственно: заранее прошла обследования, посетила врачей, сдала генетический анализ. В её семье были случаи наследственных заболеваний, и она хотела исключить патологии. Генетик изучила результаты и сказала: «Поводов для беспокойства нет!»
Однако когда Савелий родился, у него обнаружили желтушку, которая долго не проходила. Это такое состояние у новорожденных, при котором кожа и белки глаз желтеют из-за высокого уровня билирубина. Обычно оно быстро проходит, но у Савы затянулось. У малыша взяли анализ крови и обнаружили высокие показатели, в том числе КФК — 15 000 при норме до 200.
КФК (креатинкиназа) — это главный биохимический маркер разрушения мышц. При значениях КФК свыше 1000 единиц выполняется генетический тест на миодистрофию Дюшенна.
— Тогда мне всё стало понятно, — говорит Марина. — Это миодистрофия Дюшенна. Заболевание, которое было у моего родного брата. Это врачебная ошибка! Потому что я специально сдавала анализы, ходила к генетику, делилась с ней семейным анамнезом, но она не проверила точковые мутации.
Представим, что ген — это книга. Крупная делеция — когда в книге вырвана целая страница. Точковая мутация — когда в одном слове перепутана всего одна буква. Генетик проверила, нет ли вырванных страниц, но поломка оказалась в букве.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Без терапии к 10 годам ребёнок перестаёт ходить, к подростковому возрасту нуждается в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но ранняя диагностика, лекарственная терапия и правильный ежедневный уход позволяют её замедлить и увеличить продолжительность жизни вдвое.
15 лет назад
У мамы Марины родился долгожданный сын. Сначала мальчик рос как обычный ребёнок, а потом начал быстро уставать, падать, ему было тяжело подниматься по лестнице. Родители водили его по врачам, но те только разводили руками.
Спустя время генетик в областной больнице поставила верный диагноз — миодистрофия Дюшенна. Но на то время в России не было информации, лечения, надежды.
— По воспоминаниям мамы, их отправили домой умирать.
Брат Марины перестал ходить самостоятельно в 5 лет, только с помощью опоры или взрослого, сына носили на руках. В 7 лет сел в инвалидную коляску. Ни детского сада, ни школы — учитель приходил на дом. Они жили в деревне, и мальчик не ходил даже просто на детскую площадку.
— Другие родители осуждали и боялись, — вспоминает Марина. — А малыши все любопытные, ребёнок хочет скакать, носиться с друзьями. Ему было непонятно: «Почему все дети могут бегать и прыгать, а я — нет?»
Но сегодня эта история могла бы быть с другим сюжетом.
Сегодня
Когда Марина рассказывает маме про детей с МДД, которые ходят в обычные детские сады и школы, про терапию, про лекарства, про поддержку родителей, она всегда с удивлением говорит:
— Это фантастика! Я думала, мы такие одни. И никому не нужны.
Она прожила много лет в четырёх стенах: дом, ребёнок, которому ты не можешь помочь, тяжёлая усталость. И сейчас она говорит дочери:
— Не живи, как я, не закрывайся от мира. Если люди не понимают — не трать на них время. Ищи тех, кто поймёт тебя!
Марина нашла Фонд «Гордей» и сообщество таких же родителей. Здесь делятся и радостями, и болью. Она вспоминает, как одна мама обратилась к другим женщинам с отчаянным сообщением — несколько человек тут же откликнулись, успокоили, не дали ей «утонуть». Куратор благотворительной программы «Первый год с диагнозом» Наталия Юрова — тоже мама сына с МДД — постоянно на связи и помогает по любым вопросам.
Сегодня Фонд «Гордей» ведёт регистр пациентов, проводит конференции для врачей и родителей, сопровождает 1500+ семей с момента постановки диагноза и после достижения детьми 18 лет, маршрутизирует детей для получения лекарственной терапии.
Там, где мы оказались
Марине помогло эссе «Добро пожаловать в Голландию» Эмили Перл Кингсли, которое ей посоветовала психолог Фонда «Гордей». Автор эссе — мама ребёнка с особенностями развития. Она сравнила жизнь после диагноза с поездкой в отпуск.
— Вот ты планируешь отпуск. Например, в Италию. Изучаешь маршруты, бегло учишь язык, покупаешь красивую одежду, представляешь и ждёшь с нетерпением, как будешь гулять. Садишься в самолёт — и вдруг пилот объявляет: «Друзья, у нас вынужденная посадка в какой-то N-стране! В Италию мы не летим!»
Ты расстроен. Готовился к одному, а оказался совершенно в другом месте. Вокруг люди, которые будут рассказывать, как чудесно провели время в Италии, где ты так хотел побывать. Но ты — здесь.
— Однако постепенно ты замечаешь, что и в этой стране есть свои красоты. Здесь другие пейзажи, другой воздух, другие люди. Начинаешь осваиваться… Затем перестаёшь сравнивать эту страну с другой и… Просто живёшь!
Рассуждение о детстве
Накануне Дня защиты детей мы снова говорим о том, что детство не должно быть временем изоляции ни для одного ребёнка. Савелий, как и тысячи других детей с миодистрофией Дюшенна, имеет право на самое обычное: ходить в детский сад, дружить, учиться, исследовать мир.
И наша общая задача — сделать так, чтобы у детей были для этого силы, время и поддержка. Чтобы врачи знали о заболевании и рисках, родители не оставались одни, а общество перестало бояться «неудобных» детей.
Именно так выглядит будущее, в котором дети с редким заболеванием и их семьи могут жить. Быть в своём путешествии и находить в нём красоту.
Мы делимся такими историями два раза в месяц. Читая их, мы становимся ближе, лучше понимаем себя и других.
Подпишитесь на новые истории за 10 рублей — это ваше благотворительное пожертвование. Оно поддержит работу Фонда «Гордей» и поможет 1500+ семьям по всей России.
👉 Подписаться
Автор: Александра Кондратьева, Фонд «Гордей»